Choroba Friedreicha – co to jest? Przyczyny, objawy, sposoby leczenia
pixabay.com
- 13 Grudnia 2020

Choroba Friedreicha – co to jest? Przyczyny, objawy, sposoby leczenia

Choroba Friedreicha jest rzadką chorobą genetyczną, której najbardziej charakterystycznym objawem jest ataksja. Niestety wraz z upływem czasu dolegliwości związane z tą chorobą nasilają się, co oznacza poważne konsekwencje dla zdrowia. Dlatego warto dowiedzieć się, co jest przyczyną choroby Friedreicha, jak się objawia oraz jak wygląda leczenie i rokowania.

Choroba Friedreicha – co to dokładnie jest?

Choroba Friedreicha (nazywana także ataksją Friedreicha) to rzadko występująca choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Jej najbardziej charakterystycznym objawem jest ataksja, czyli zaburzenia w koordynacji ruchowej lub niezborność ruchowa. Choroba atakuje układ nerwowy, mięśnie szkieletowe, trzustkę oraz serce. W równym stopniu dotyka kobiet i mężczyzn. Niestety mimo rozwoju medycyny choroba Friedreicha wciąż jest uznawana za nieuleczalną.

Choroba Friedreicha – jakie są jej przyczyny?

Przyczyną choroby Friedreicha jest mutacja genu FXN, który znajduje się na chromosomie 9. Gen FXN jest odpowiedzialny za kodowanie frataksyny, czyli białka ważnego dla prawidłowego metabolizmu żelaza. Choroba występuje u osób, które posiadają dwie kopie nieprawidłowego genu, co oznacza, że jest dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny.

Choroba Friedreicha – jak się objawia?

Choroba Friedreicha najczęściej objawia się w dzieciństwie, a dokładniej między 8. a 15. rokiem życia. Jednak zdarzają się przypadki, gdy choroba daje o sobie znać nieco później, ale zwykle objawy pojawiają się w młodości. Choroba Friedreicha w głównej mierze objawia się ataksją, czyli problemami z utrzymaniem równowagi i koordynacją ruchową. Niestety wraz z upływem czasu problemy te postępują, co w konsekwencji może oznaczać inwalidztwo. Dzieci dotknięte tą chorobą później zaczynają uczyć się chodzić, są zdecydowanie mniej sprawne fizycznie i ruchowo od rówieśników, przez co często się przewracają i mają problem z utrzymaniem równowagi. Mięśnie zarówno kończyn górnych jak i dolnych z upływem czasu stają się coraz słabsze. Choroba objawia się także problemami z mówieniem. Pojawiają się także zaburzenia widzenia, słyszenia oraz upośledzenie czucia bólu, dotyku, a nawet temperatury. Osoby dotknięte chorobą Friedreicha mają problem z różnicowaniem dwóch bodźców oraz z rozpoznaniem przedmiotu poprzez dotyk w sytuacji, gdy dana rzecz nie znajduje się w zasięgu wzroku. Objawem choroby jest także deformacja stóp, kości, skrzywienie kręgosłupa, a także zanik nerwu wzrokowego. Innym objawem choroby Friedreicha jest upośledzenie umysłowe. To jednak wciąż nie wszystkie objawy świadczące o tej chorobie. Wśród nich można zauważyć także nieprawidłowości gospodarki węglowodanowej ukazujące się w cukrzycy albo zaburzeniach tolerancji glukozy. Chorzy na chorobę Friedreicha borykają się także z problemami kardiologicznymi. Prowadzi to do choroby mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca w postaci migotania przedsionków oraz zaburzenia przewodnictwa impulsów w obrębie mięśnia sercowego.

Choroba Friedreicha – jak wygląda leczenie?

Niestety mimo postępu medycyny choroba Friedreicha jest nieuleczalna, co oznacza, że jak dotąd nie został wynaleziony lek, który skutecznie zahamowałby jej skutki. Dlatego też ze względu na brak możliwości wyleczenia z tej choroby, zalecane jest wyłącznie leczenie objawowe. U chorych z zaburzeniami gospodarki węglowodanowej oraz w przypadku problemów kardologicznych może zostać zastosowane leczenie farmakologiczne. Największy problem stanowi pogarszający się wraz z upływem czasu stan zdrowia chorych, którzy stopniowo tracą sprawność ruchową i możliwość poruszania się. Dlatego też w przypadku tej choroby bardzo duże znaczenie odgrywa rehabilitacja, która ma na celu zwiększenie sprawności fizycznej. Równie istotne jest zahamowanie problemów mówienia. Dlatego też rehabilitacja powinna także opierać się na ćwiczeniu mowy. Dzięki temu można utrzymać chorego w jak najlepszej kondycji, przez co dolegliwości spowodowane chorobą będą mniej dokuczliwe i odczuwalne w codziennym życiu. O ile w przypadku problemów ruchowych i mowy zalecana jest rehabilitacja o tyle problemy z kręgosłupem wywołane chorobą Friedreicha wymagają ingerencji chirurga. Dlatego też chorzy u których wystąpiła skolioza powinni zostać poddani operacji.

Następny artykułNie przegap żadnych najciekawszych artykułów! Kliknij obserwuj portalparentingowy.pl na:Obserwuj nas na Google News Google News