Nastąpił przełom, dla dzieci z rzadką chorobą w końcu pojawiła się szansa na dłuższe życie. Zatwierdzono lek

Dzieci zmagające się z progerią w końcu otrzymały jedyną w swoim rodzaju szansę od lasu na dłuższe życie. Zatwierdzono lek i wprowadzono pierwsze leczenie. To prawdziwy przełom w dziedzinie medycyny.

Te dzieci, gdy się rodzą, wydają się zupełnie zdrowe i w żaden sposób nie odróżniają się od innych noworodków. Pierwsze objawy pojawiają się dopiero po drugim roku życia. Wtedy rozpoczyna się dramatyczna walka z czasem.

W ułamku sekundy zmienia się wszystko

Czym jest progeria, a dokładniej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda? To rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. Pierwsze objawy pojawiają się po skończeniu drugiego roku życia, najczęściej jest to sztywność skóry, łysienie i brak przyrostu masy działa.

U takich dzieci później formują się zęby, a ich skóra szybko zaczyna się marszczyć (aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty rok dziecka). Na instagramowym profilu Progeria Research twórcy publikują wiele zdjęć dzieci z tym schorzeniem, widok za każdym razem łamie serce.

Jak dotąd nie istniał żaden lek, który dawałby chorym szansę na normalne, a co najważniejsze, na dłuższe życie. W końcu pojawił się cień nadziei.

Otwarcie szkół bez szczepionek dla nauczycieli? Znamy odpowiedźCzytaj dalej

Ogromna szansa dla wielu dzieci

Jak opisuje Gazeta.pl, opierając się o doniesienia zagranicznej prasy, organizacja non-profit założona przez dr. Leslie Gordon, przyczyniła się do odkrycia leku, który przedłuża życie dzieci chorych na progerię. Przed laty ekspertka sama straciła syna, który zmagał się właśnie z tym schorzeniem.

To niezwykle rzadka dolegliwość. Wraz z mężem zrobiliśmy to, co zrobiłby każdy rodzic: porzuciliśmy wszystkie zajęcia i staraliśmy się za wszelką cenę dowiedzieć, co się dzieje. Czy ktoś mu pomógł? Czy byli jacyś eksperci w tej dziedzinie albo jakieś zabiegi? Czy było jasne, gdzie szukać niezbędnych informacji? Nie. Odkryliśmy, że w tych kwestiach są naprawdę wielkie braki w wiedzy - mówiła - Naszym celem było zapewnienie mu i innym dziedzicom zmagających się z progerią wspaniałego życia - dodała dr. Leslie Gordon.

Pod koniec 2020 roku nastąpił długo wyczekiwany przełom. W Stanach Zjednoczonych zatwierdzono stosowanie leku o nazwie lonafarnib, który może wydłużyć życie chorych na progerię o 2,5 roku. Choć może wydawać się to tak niewiele, warto zaznaczy, że dzieci z tym schorzeniem żyją średnio 14,5 roku.

Co więcej, jest to pierwszy i jedyny zatwierdzony lek na zespół progerii Hutchinsona-Gilforda i jest ogromną szansą dla tysięcy pacjentów.

To niesamowite patrzeć, jak nasz cel zaczyna się uczeczywistniać - dodała ekspertka.