Dziecko - choroba
WP.pl
Jessika Piechocka - 17 Listopada 2020

6-miesięczna Hania ma rzadką chorobę Crouzona/Pfeiffera. Liczy się każde wsparcie dla dziecka

6-miesięczna Hania Krakowska urodziła się z poważną genetyczną chorobą Crouzona/Pfeiffera.

Julita i Marek Krakowscy to rodzice sześciomiesięcznej Hani. Dziewczynka choruje na Zespół Pfeiffera, znany również jako akrocefalosyndaktylia typu V, jest on chorobą genetyczną charakteryzującą się anomaliami czaszki, twarzy i kończyn. Rodzice potrzebują pomocy, aby zapewnić dziecku leczenie za granicą.

Zespół Pfeiffera

Podczas Zespołu Pfeiffera to mutacje genów są odpowiedzialne za wczesną fuzję kości czaszki, dłoni i stóp. Różnice twarzoczaszki są podobne do tych obserwowanych w zespole Aperta.

Istnieją trzy typy zespołu Pfeiffera, każdy o różnym nasileniu. Dzieci z typem 2 i 3 zazwyczaj mają problemy z układem nerwowym.

Dzieci z typem 2 mogą również prezentować głowę w kształcie koniczyny. Wygląd może się różnić w zależności od tego, czy Twoje dziecko jest dotknięte łagodnym, czy cięższym stanem.

Dzieci z Zespołem Pfeiffera, mają typowe cechy choroby takiej jak: duże, wydłużone czoło, płytkie oczodoły powodujące wydatne oczy, wąskie podniebienie z rozszczepem lub bez, nos podobny do dzioba.

Cechą charakterystyczną odróżniającą zespół Pfieffera od innych typów syndromicznej kraniosynostozy jest obecność szerokiego kciuka i dużego palca.

Dziecko z rzadką chorobą

Mama Hani, dowiedziała się o chorobie dziewczynki w szóstym miesiącu ciąży.

Wykonałam badania prenatalne i połówkowe, chodziliśmy prywatnie do lekarza co miesiąc, żeby mieć tę pewność, że wszystko jest dobrze i do pewnego momentu tak było. Ale pewnego dnia panią doktor zaniepokoił wytrzeszcz gałek ocznych, ale też do końca nie wiedziała, co jest tego przyczyną" - wyznała portalowi Wp.pl Pani Julita.

"Żeby mieć pewność, stwierdziła, że należy pojechać do szpitala i to sprawdzić. W szpitalu potwierdzili, że faktycznie coś jest nie tak, ale też nie potrafili powiedzieć co i skierowali nas do Szpitala Matki Polki w Łodzi. Tam wykonano dodatkowe specjalistyczne badania i poinformowano nas, że jest nieprawidłowość w kształcie głowy i wytrzeszcz gałek ocznych. Podejrzewali, że jest to choroba Crouzona /Pfeiffera. Ostateczną diagnozę poznaliśmy po 24 godzinach od przybycia. Wypisano mnie do domu i nic w tym temacie więcej nie robiono" - kontynuowała mama dziecka.

"Takie dziecko ma 20 proc. szans na przeżycie pierwszego roku życia. Wygląda na to, że Hania nie idzie tak, jak każe statystyka, tylko idzie lepiej. W jednej z klinik w Polsce przedstawiono nam tak czarny scenariusz przebiegu choroby u Hani, że zamiast leczenia podjęlibyśmy się opieki paliatywnej. Na szczęście specjaliści z innej klinki byli odmiennego zdania" - powiedział tata dziewczynki.

Jedynym ratunkiem dla Hani jest operacja za granicą. Rodzice proszą o pomoc w uzbieraniu środków na operację dla dziecka.

Link do zbiórki: https://zrzutka.pl/dlahanki

Źródło: Chop.edu, Wp.pl

Następny artykułNie przegap żadnych najciekawszych artykułów! Kliknij obserwuj portalparentingowy.pl na:Obserwuj nas na Google News Google News