Choroba Menkesa – co to jest, objawy, przyczyny, sposób leczenia

Choroba Menkesa – co to jest?

Choroba Menkesa swoją nazwę zawdzięcza neurologowi dziecięcemu Johnowi Hansowi Menkesowi, który jako pierwszy opisał to schorzenie w 1962 roku. Zespół Menkesa nazywany inaczej chorobą kręconych włosów to schorzenie ściśle związane z niedoborem miedzi w organizmie chorego. W przeciwieństwie do zdrowych osób, u których proces wchłaniania odbywa się w jelitach, u chorych na Zespół Menkesa proces wchłaniania nie następuje w ogóle, stąd niedobór tego pierwiastka w organizmie.

Choroba Menkesa – jakie są przyczyny?

Zdaniem specjalistów przyczyną występowania choroby Menkesa są zmutowane geny ATP7A umiejscowione na chromosomie płciowym X. Geny te w większości przypadków są dziedziczone po matce, dlatego też choroba ta ma podłoże genetyczne. Rzadziej zdarza się, że przyczyną choroby jest mutacja o charakterze de novo, co oznacza, że choroba wystąpiła pomimo że matka nie było nosicielką. W większości przypadków chorują mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami. Zespół Menkesa ma związek z niedoborem miedzi w organizmie. U zdrowej osoby w jelitach odbywa się proces wchłaniania miedzi. Mutacja genu ATP7A sprawia, organizm nie potrafi metabolizować miedzi, dlatego też proces wchłaniania nie następuje, co skutkuje niedoborem tego pierwiastka.

Choroba Menkesa – jakie są objawy?

Choroba Menkesa objawia się już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Objawy te są efektem niedoboru miedzi w organizmie. Uwagę zwraca wyraźnie zahamowanie rozwoju psychoruchowego u malucha, albo nawet regres nabytych wcześniej umiejętności. Charakterystycznym objawem jest także słabe napięcie mięśniowe, łamliwość kości wynikająca z osteoporozy, niższa niż prawidłowa temperatura ciała, problemy z poruszaniem się, zaburzenia wzrostu czy opóźnienie umysłowe. Objawem choroby mogą być także drgawki, padaczka oraz zapalenie dróg moczowych.  Charakterystycznym objawem choroby Menkesa jest nieprawidłowa budowa włosów, stąd też potocznie jest nazywana chorobą kręconych włosów. Osoby dotknięte tym schorzeniem mają bardzo łamliwe, sztywne i kręte włosy o białym lub srebrnym kolorze. Zmiany na włosach nie dotyczą jedynie głowy, ale także występują na rzęsach oraz brwiach. Objawy choroby Menkesa są także widoczne w budowie i wyglądzie twarzy. Osoby dotknięte tym schorzeniem mają wyraźnie bladą twarz, płaski nos, szerokie policzki i obwisłe uszy. Objawem tej choroby jest także podatność na pękanie naczyń krwionośnych, przez co istnieje duże ryzyko pojawiania się krwotoków, również tych najbardziej niebezpiecznych, czyli wewnątrzczaszkowych. Mimo że objawy zespołu Menkesa objawia się zwykle między 2-3 miesiącem życia, to już w pierwszych tygodniach można zauważyć sygnały, świadczące o tym schorzeniu, takie jak zaburzenia oddychania, hipotermia, czyli wychładzanie się organizmu, oraz problemy z karmieniem.

Choroba Menkesa – jak wygląda leczenie?

Niestety, choroba Menkesa jest nieuleczalna, co oznacza również, że nie można odwrócić jej skutków. Leczenie polega przede wszystkim na uzupełnieniu niedoboru miedzi w organizmie chorego, ale nie powoduje to ustąpienia objawów wywołanych niedoborem tego pierwiastka. Co więcej, miedź musi być uzupełniona dożylnie lub podskórnie, ponieważ osoby dotknięte tą chorobą nie mogą jej przyswajać z pożywieniem, gdyż nie jest ona wchłaniana w jelitach. Osoby chore na Zespół Menkesa są objęte opieką przez specjalistyczne ośrodki. Niestety rokowania w przypadku tej choroby nie są optymistyczne. Większość chorych umiera w pierwszych latach życia. Możliwy jest także łagodny przebieg tej choroby, jednak najczęściej chorzy z powodu poważnych uszkodzeń układu nerwowego nie dożywają nawet 4 lat.