Choroby wykrywane w łonie matki
Metody wykrywania chorób w łonie matki
Do badania stanu zdrowia dziecka w łonie matki stosuje się badania prenatalne. Te dzielimy na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Badania nieinwazyjne to te, do których wykonania nie jest konieczne przeprowadzanie żadnego zabiegu, nie powodują powikłań i nie stanowią żadnego zagrożenia ani dla dziecka, ani dla matki. Najbardziej popularne badania prenatalne to badanie USG, badanie krwi i moczu. Wyniki tych badań, jeśli okażą się niepokojące mogą być podstawą do skierowania na dalsze badania, w tym te, które będą wymagały przeprowadzenia zabiegu. Inwazyjne badania prenatalne natomiast to takie do których wykonania konieczne jest wykonanie zabiegu, podczas którego (w zależności od badania) pobierana jest odpowiednia próbka. Fakt wykonywania zabiegu jest czynnikiem ryzyka, które może doprowadzić do powikłań. Do najczęściej wykonywanych inwazyjnych badań prenatalnych zaliczane są amniopunkcja, kordocenteza i biopsja komórki
Choroby wykrywane w łonie matki
Rozszczep kręgosłupa – prawdopodobnie jeden z najbardziej spektakularnych zabiegów jakie chirurgia prenatalna oferuje w obecnych czasach. Leczenie wewnątrzmaciczne tego schorzenia sprowadza się do operacji, w której lekarz otwiera macicę matki i zszywa otwór w plecach płodu, gdy ten jest jeszcze w łonie matki. Kwalifikacja do zabiegu wymaga spełnienia szeregu kryteriów, ale wykonanie go we wczesnym życiu płodowym może dać dziecku szanse na chociażby samodzielne poruszanie się.
Zespół owodniowy – występuje, gdy dziecko w macicy zapląta się we włókniste pasma owodniowe. Ogranicza to znacznie przepływ krwi i może spowolnić rozwój dziecka oraz prowadzić do szeregu wad wrodzonych. W przypadkach, gdy choroba nie jest szczególnie agresywna operacja nie jest zalecana, ponieważ wady będzie można korygować po narodzinach. Niemniej jednak kobieta, u której dziecka stwierdzono zespół owodniowy powinna być pod stała obserwacją medyczną, ponieważ w każdej chwili może się okazać, że leczenie wewnątrzmaciczne jest konieczne dla ratowania zdrowia jej i dziecka.
CCAM (wrodzona torbielowata wada gruczolakowata) – na jednym lub większej ilości płatów powstaje torbiel wypełniona płynem. Nie działa jak zdrowa tkanka na płucach. Leczenie wewnątrzmaciczne w tym przypadku jest wskazane, jeśli torbiel nie kurczy się lub narasta, wówczas zalecana jest operacja chirurgiczna.
Sekwestracja płucna – torbielowa część nieprawidłowej tkanki płucnej występująca obok płuca lub w obrębie jednego płuca. Chora tkanka może być mirkocystyczna (wiele małych torbieli) lub makrocystyczna (kilka dużych torbieli). Diagnozowana za pomocą USG płodu, które pokazuje masę w klatce piersiowej dziecka. Leczenie wewnątrzmaciczne tego schorzenia może być wskazane, ponieważ masa ta może przepchnąć serce z naturalnej pozycji albo przepchnąć przeponę w dół. Często mylone z CCAM, jednak znaczącą różnicą jest w przypadku sekwestracji występowanie tętnicy prowadzącej z masy torbielowej do aorty.
Agenezja płucna – jednostronny lub całkowity brak tkanki płucnej, oskrzeli i naczyń płucnych. Występowanie może być niezależne lub związane z innymi wrodzonymi wadami rozwojowymi – najczęściej z wadami serca. Objawami agenezji płucnej są – zwężenie dróg oddechowych, nawracające infekcje dróg oddechowych, nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa i stridor. Chociaż leczenie wewnątrzmaciczne tego schorzenia jest możliwe, to na szczęście jest ono bardzo rzadkie.
Wodogłowie – gromadzenie się w mózgu lub wokół niego płynu mózgowo – rdzeniowego, diagnozowane za pomogą USG wykonywanego pomiędzy 15 a 35 tygodniem ciąży. Może wpływać na szereg czynności życiowych i powodować problemy np. z koncentracją czy wzorkiem
Zespół Downa – choroba polegająca na wystąpieniu dodatkowego chromosomu u dziecka. Osoba chora po urodzeniu będzie miała charakterystyczne cechy fizyczne. Dzięki postępowi medycyny średnia długość życia osób z zespołem Downa jest coraz większa
Zespół Turnera – choroba genetyczna dotykająca tylko dziewczynki, wynika z całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X. Kobiety chorujące na zespół Turnera będą niższe i nie będę w stanie urodzić, ponieważ ich jajniki nie działają.
Wrodzona przepuklina przeponowa – mówimy o niej, gdy mięsień przepony nie zamyka się podczas rozwoju prenatalnego. Wówczas zawartość brzucha może przemieścić się do klatki piersiowej dziecka. Sytuacja taka jest wskazaniem do leczenia wewnątrzmacicznego, ponieważ narządy, które powinny znajdować się w jamie brzusznej po migracji do klatki piersiowej ograniczają możliwość rozwoju chociażby płuc. Rośnie ryzyko zachorowania przez dziecko na takie choroby jak refluks żołądkowo – przełykowy, opóźnienia w rozwoju, astmy i zaburzeń odżywiania. W ekstremalnych przypadkach może być śmiertelnie niebezpieczna.
Zespół podkradania (TTTS) – schorzenie występujące w jednokosmówkowych ciążach bliźniaczych które wynika z zaburzeń krążenia łożyskowego. Skutkuje nierównomiernym przepływem krwi, przez co jeden z płodów otrzymuje za dużo krwi a to stanowi ryzyko rozwoju wielowodzia.
undefined
Metody leczenia chorób w łonie matki
Do leczenia chorób wykrytych w łonie matki stosuje się szereg zróżnicowanych zabiegów, dostosowanych do charakteru schorzenia, obecnie można mówić o następujących metodach:
Operacje na otwartej macicy – operacja wysokiego ryzyka polegająca na otwarciu powłoki brzusznej oraz macicy ciężarnej, wykonaniu zabiegu, uzupełnieniu brakujących płynów, zamknięciu macicy i powłok brzusznych. Ze względu na rozwój technologii stosowana coraz rzadziej.
Chirurgię fetoskopową – mniej inwazyjna metoda leczenia wewnątrzmacicznego, do wykonania zabiegu używa się specjalnych wzierników. Jest to metoda bardziej bezpieczna dla płodu i matki, a także wymagająca krótszej rekonwalescencji po zabiegowej.
Techniki igłowe – najbezpieczniejsze techniki wykonywane za pomocą igły. Technikę igłową stosuje się chociażby przy transfuzji krwi pępowinowej.
Podanie krwi do żyły pępowinowej płodu – wykonywane w przypadku zaistnienia konfliktu serologicznego, aby uniknąć choroby hemolitycznej noworodka. Wykonywana od lat 80 XX wieku.
undefined
Bibliografia
https://zdrowegeny.pl/poradnik/co-wykrywaja-badania-prenatalne
https://parenting.pl/bezpieczny-test-wykrywajacy-choroby-genetyczne-od-10-tygodnia-ciazy
undefined
