Mukowiscydoza u dzieci

Czym jest mukowiscydoza u dzieci?

Mukowiscydoza to przewlekła choroba dotykająca przede wszystkim układy oddechowy oraz pokarmowy. Dziedziczy się ją wraz z nieprawidłową mutacją genów, które powodują zaburzenia funkcjonowania komórek wydzielniczych w wielu organach. Wydziela się gęsty, lepki śluz, który gromadzi się przede wszystkim w oskrzelach, płucach, przewodzie pokarmowym i drogach rodnych. Z tego powodu następuje wiele różnorodnych powikłań.

W układzie oddechowym śluz zatyka oskrzela i oskrzeliki, co znacznie utrudnia oddychanie. W układzie pokarmowym mukowiscydoza u dzieci blokuje przewody, które wyprowadzają z trzustki enzymy trawienne, blokując im możliwość dostania się do jelit. Może też doprowadzić do utraty płodności, zatykając nasieniowody w układzie rozrodczym.

Częstotliwość występowania, jaką charakteryzuje się mukowiscydoza u dzieci, wynosi 1 na 5000 urodzeń, tak więc od 2 do 5% populacji jest nosicielami zmutowanego genu. Choroba dotyka zarówno chłopców jak i dziewczynki.

Mukowiscydoza u dzieci – objawy

Mukowiscydoza u dzieci objawia się bardzo szybko. Często już podczas pierwszych kilku dni życia można zauważyć efekty choroby. Pierwszy stolec noworodka, czyli smółka, zazwyczaj pojawia się do 48 godzin po porodzie, jednak w przypadku mukowiscydozy oddanie go trwa dłużej. Podobnie jest z czasem trwania żółtaczki, jest on o wiele dłuższy u chorych na mukowiscydozę niż u zdrowych dzieci.

Można zauważyć wolniejsze tempo rozwoju w porównaniu do rówieśników dziecka. Apetyt jest prawidłowy, ale przybieranie na masie nie postępuje tak szybko jak powinno. Dodatkowo stolce chorego niemowlęcia mają wyjątkowo przykry zapach, są jasne, obfite i wyraźne są w nich niestrawione resztki pokarmu. Widać w nich też włókna mięsa, takie stolce nazywa się tłuszczowymi. Pot chorego dziecka jest bardzo słony, a przez tak dużą utratę soli może łatwo dojść do odwodnienia gdy dziecko ma gorączkę albo w wyjątkowo upalne dni.

W towarzystwie choroby często pojawiają się stany zapalne oskrzeli i płuc. Ma to związek ze śluzem, który zalega w układzie oddechowym. Jest to gęsta wydzielina, którą bardzo trudno usunąć. Dziecko cierpi na mokry kaszel, wraz z którym odksztusza ropną wydzielinę. Jej zaleganie w drogach oddechowych stwarza też świetne środowisko do rozmnażania się bakterii. Takie przewlekłe stany zapalne i nawracające infekcje bakteryjne bardzo dają się we znaki płucom.

Im dłużej trwa choroba, tym większa szansa, że układ oddechowy ulegnie nieodwracalnym zmianom takim jak nieprawidłowe poszerzenia oskrzeli albo rozstrzenie oskrzeli. Oba schorzenia prowadzą do osłabienia wydajności płuc.

Wraz z tym jak rozwija się mukowiscydoza u dzieci, płuca włóknieją, a przez to nie są w stanie pracować z pełną wydajnością. Do tego dochodzą częste bóle głowy, stale zatkany nos, a także ropny katar.

Mukowiscydoza – leczenie

Jak tylko zaobserwujemy u dziecka wspomniane wyżej niepokojące objawy, należy zgłosić się do lekarza. Zwłaszcza należy uważać na przewlekłe bądź nawracające infekcje górnych dróg oddechowych, w których zalega duża ilość wydzieliny, bóle brzucha i nieproporcjonalnie duży obwód brzucha do masy ciała, mały przyrost masy i częste biegunki.

Leczenie jest wieloetapowe, trzeba też zgłaszać się na wizyty kontrolne. Często zaangażowany jest nie tylko pediatra, ale także fizjoterapeuta, pulmonolog i dietetyk. Najważniejsze są zabiegi oczyszczające górne drogi oddechowe, gdzie ważna jest również fizjoterapia, składająca się na ćwiczenia oddechowe ułatwiające usuwanie wydzieliny. Podaje się też leki, które ją rozrzedzają. Jeśli choroba przeszła do ostrego stadium, to stosuje się dodatkowo tlenoterapię (ta jest dostępna też w warunkach domowych).

W związku z problemami dotyczącymi trawienia, ważna jest też odpowiednia dieta. Bardzo często dołącza do niej doustne pobieranie enzymów trzustki, ze względu na upośledzone wchłanianie i niedobór enzymów trawiennych. Sama dieta jest wysokokaloryczna, mukowiscydoza u dzieci sprawia, że maluchy powinny jeść około 1,5 bardziej kalorycznie wartościowe posiłki niż normalnie.

Niestety, jest to choroba niewyleczalna, jak wszystkie choroby genetyczne. Średnia długość życia pacjenta w Polsce wynosi około 20 lat. Leczenie jest wyłącznie objawowe, co oznacza kontrolę dolegliwości, ale nie ma możliwości usunięcia przyczyny choroby. Szanse na przeżycie rosną wraz z tym, im wcześniej wykryje się chorobę.