portalparentingowy.pl
Rdzeniowy zanik mięśni

pixabay.com

Rdzeniowy zanik mięśni

21 Grudnia 2020

Autor tekstu:

Jan Hylla

Udostępnij:

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to niezwykle rzadka choroba genetyczna polegająca na stopniowym zaniku mięśni chorego. Czy diagnoza SMA to wyrok dla dziecka? Jakie są perspektywy leczenia i skąd bierze się to schorzenie. Co warto wiedzieć o SMA?

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni to niezwykle rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się ona osłabieniem i stopniowym zanikiem mięśni, a ów osłabienie i zanik spowodowany jest postępującym obumieraniem neuronów jąder przednich rdzenia kręgowego. Aktualnie wyróżnia się 3 główne typy rdzeniowego zaniku mięśni oraz czasem uwzględnia się typ czwarty.

Podział rdzeniowego zaniku mięśni wygląda następująco:

  • SMA1 – objawy choroby pojawiają się już w 2-3 miesiącu życia. Do najczęstszych objawów tego etapu należą problemy z odruchem ssania czy podnoszenia główki dziecka. Dziecko dotknięte SMA1 prawdopodobnie nigdy nie usiądzie samodzielnie a rokowania nie są optymistyczne – w większości przypadków nie ma szans na przeżycie dłużej niż 2lata. Częstą przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa. Inna nazwa SMA1 to choroba Werdniga-Hoffmanna

  • SMA2 – znane pod nazwą choroby Dubowitza, znacznie łagodniejsza postać w porównaniu do SMA1, pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj po około 6 miesiącach. Dziecko chorujące na tę postać choroby będzie cierpieć z powodu przykurczów stawów oraz skrzywień w obrębie kręgosłupa. Rokowania przeżycia są uzależnione od poziomu opieki zdrowotnej zapewnionej dziecku

  • SMA3 – uznawana za łagodną postać choroby, pierwsze objawy występują u dziecka pomiędzy 12 a 18 miesiącem życia. W wielu przypadkach dziecko przed zachorowaniem będzie w stanie przejść samodzielnie kilka – kilkanaście kroków, ale wraz z jej postępowaniem będzie zmuszone do korzystania z wózka inwalidzkiego. Rokowania przeżycia dziecka dotkniętego tą postacią choroby jest zbliżony jak w przypadku ogółu populacji.

  • SMA4 – postać występująca u osób pomiędzy 20-30r.ż. charakteryzuje się problemami z chodzeniem, wchodzeniem po schodach czy bieganiem. Nie ma wpływu na prognozowaną długość życia.

Przyczyny występowania SMA u dzieci i dorosłych?

Przyczyną występowania rdzeniowego zaniku mięśni jest wada genetyczna, nieprawidłowa mutacja genu, który odpowiedzialny jest za kodowanie SMN (białko, które jest kluczowe do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych). Choroba ta dziedziczona jest od rodziców, będących nosicielami wadliwego genu. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalnie recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało musi otrzymać wadliwy materiał genetyczny od każdego z rodziców. Wówczas dopiero zachodzi 25% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka cierpiącego na SMA. Jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen tylko od jednego z rodziców prawdopodobnie zostanie nosicielem SMA, bez żadnych objawów chorobowych.

Objawy SMA i jego diagnostyka

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni uzależnione są bezpośrednio od postaci, na którą choruje pacjent. Poza opisanymi wcześniej objawami związanymi z typem choroby wymienia się objawy ogólne takie jak:

  • Ograniczoną ruchomość dziecka

  • Przykurcze mięśniowe

  • Niewydolność oddechową

  • Osłabienie mięśni szkieletowych

  • Drżenie języka

  • Utrudnione przełykanie i trawienie

Dzieci chore na rdzeniowy zanik mięśni nie wykazują opóźnień w rozwoju intelektualnym bądź emocjonalnym.

Do wykonania diagnostyki w kierunku SMA konieczne jest pobranie krwi potencjalnego chorego i wykonanie badania. Standardowo stosowane są w tym przypadku metody PCR lub MLPA mające za zadanie przeprowadzenie analizy w genie SMN1 (znajdującym się w 5 chromosomie). Możliwa jest również diagnostyka prenatalna schorzenia, stosuje się ją szczególnie, jeśli w rodzinie były przypadki występowania SMA któregokolwiek typu.

Leczenie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni

Rokowania pacjentów chorujących na SMA zazwyczaj nie są zbyt optymistyczne. W zależności od postaci albo długość życia chorego nie ma szans przekroczyć pewnej długości, albo chory będzie zmagać się z niedogodnościami jakie choroba powoduje w organizmie. Poza działaniami rehabilitacyjnymi oraz podstawową opieką lekarską i leczeniem objawowym SMA można leczyć na 2 sposoby.

Oligonukleotyd – lek zwiększający ilość białka SMN kodowanego przez gen SMN2, dzięki czemu przywracane są funkcje neuronów lub zapobiega ich obumieraniu. Ze względów technicznych lek podawany jest bezpośrednio do kanału rdzeniowego. Podanie leku odbywa się raz na 4 miesiące. W Polsce od 2019 roku leczenie tym lekiem podlega refundacji.

Terapia genowa – wykonywana przy pomocy leku o nazwie handlowej Zolgensma, znanego również jako najdroższy lek świata. Lek jest nierefundowany w większości krajów świata, a tam, gdzie jest refundowany, refundacja ma pewne ograniczenia. Koszt jednej dawki to w przeliczeniu około 10 000 000 (dziesięciu milionów) złotych. Do wyleczenia pacjenta wystarczy jednorazowe podanie leku (są również inne przyczyny, dla których lek podaje się tylko raz) w postaci dożylnego wlewu. Mechanizmem działania leku jest wprowadzenie do organizmy chorego adenowirusów serotypu 9 (AAV9), które przenoszą syntetyczną sekwencję DNA odpowiadającą genowi SM1. Wirusy niejako infekują komórki a sekwencja DNA wnika do jądra komórkowego, gdzie zaczyna tworzyć brakujące białko SMN. Zaletą leku jest to, że jego działanie jest bardzo szybkie i wystarczy jedna dawka. Z drugiej strony, podanie kolejnych dawek mija się z celem, ponieważ organizm wytwarza odporność na wirusa AAV9, więc kolejne terapie nie miałyby sensu.

undefined

Bibliografia

https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/

https://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-genetyczne,rdzeniowy-zanik-miesni--sma-,artykul,1687610.html

https://pl.wikipedia.org/wiki/Rdzeniowy\_zanik\_mi%C4%99%C5%9Bni#Objawy

https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/rdzeniowy-zanik-miesni-sma-przyczyny-objawy-leczenie-rokowania-aa-mjW2-9SyZ-VNds.html#rdzeniowy-zanik-miesni-sma-diagnostyka

https://www.medme.pl/artykuly/rdzeniowy-zanik-miesni-jak-jest-rozpoznawany,64768.html#choroba-sma

https://www.termedia.pl/mz/Nadzieja-dla-pacjentow-z-rdzeniowym-zanikiem-miesni,34531.html

https://www.fsma.pl/leki/zolgensma/

undefined

Podobne artykuły

dziecko

Zdrowie

Badania pokazują, że dzieci wytwarzają słabsze przeciwciała przeciwko koronawirusowi. Czy są bardziej narażone na zachorowanie?

Czytaj więcej >
Zespół Reye’a – przyczyny, objawy, sposoby leczenia

Zdrowie

Zespół Reye’a – przyczyny, objawy, sposoby leczenia

Czytaj więcej >
Toksoplazmoza

Zdrowie

Toksoplazmoza

Czytaj więcej >
Depresja poporodowa

Zdrowie

Depresja poporodowa

Czytaj więcej >
Zespół Blooma – co to jest, jak się objawia, jakie są przyczyny i sposoby leczenia?

Zdrowie

Zespół Blooma – co to jest, jak się objawia, jakie są przyczyny i sposoby leczenia?

Czytaj więcej >
Escherichia coli w moczu

Zdrowie

Escherichia coli w moczu

Czytaj więcej >