Siatkówczak u dziecka – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Siatkówczak jest wewnątrzgałkowym nowotworem złośliwym występującym głównie u maluchów poniżej piątego roku życia. Pojawia się na skutek mutacji genu dezaktywującego kopię genu supresorowyego RB1, kodującego białko, w postaci guza, wywodzącego się z pierwotnych komórek siatkówki. Nieleczony siatkówczak powoduje przerzuty, które mogą skutkować śmiercią dziecka. Statystycznie nowotwór złośliwy pojawia się u jednego dziecka na piętnaście tysięcy urodzeń. W ponad 60% przypadków guz obejmuje jedno oko i dotyczy maluchów w drugim roku życia. Postać obustronną, czyli w dwóch gałkach ocznych, najczęściej obserwuje się u noworodków i klasyfikuje się ją jako wadę wrodzoną.
Przyczyny wystąpienia siatkówczaka u dzieci
Siatkówczak może występować pod dwiema postaciami – dziedziczonej i niedziedziczonej. Postać dziedziczona pojawia się na skutek mutacji w chromosomie 13., która powstaje w komórce jajowej lub plemniku jeszcze przed zapłodnieniem. Druga mutacja ma miejsce w macierzystych komórkach siatkówki. Z tego względu siatkówczak jest dziedziczony autosomalnie dominująco, ponieważ dziecko dziedziczy jedną prawidłową i jedną zmutowaną kopię genu, która będzie dominowała nad tą poprawną, w związku z czym pojawi się nowotwór. W postaci dziedziczonej siatkówczak może występować jednostronnie, jak i dwustronnie i posiadać wiele ognisk. Postać dziedziczona występuję w około 40% przypadkach wszystkich chorych.
Postać niedziedziczona występuje wtedy, gdy obie mutacje zachodzą w komórkach macierzystych siatkówki, w związku z czym nie jest on przekazywany dziecku w momencie zapłodnienia w komórkach rozrodczych. Siatkówczak w tej postaci zazwyczaj będzie występował jednostronnie, jednoogniskowo. Postać niedziedziczona pojawia się w 60% wszystkich przypadków osób chorujących.
Objawy siatkówczaka u dzieci
Pierwsze objawy siatkówczaka są dostrzegalne już w pierwszym roku życia dziecka, z kolei w przypadku postaci choroby niedziedziczonej – nawet do piątego roku życia. Charakterystycznym objawem siatkówczaka u dzieci jest leukokoria, czyli pojawienie się na źrenicy białego refluksu, przypominającego białą rozlaną plamę. Dostrzeżenie go jest możliwe dzięki dobremu oświetleniu i pod wybranym kątem, z tego względu najlepiej widać go na zdjęciu fotograficznym robionym dziecku przy użyciu lampy błyskowej lub w trakcie badania okulistycznego, przy odpowiednim ustawieniu lampy. Jednakże nie oznacza to, że nowotwór dopiero powstaje, tylko że zaatakował już pewną część siatkówki. Pojawienie się kolejnego symptomu, a mianowicie zeza, oznacza że nowotwór zajął już plamkę. W trakcie choroby może dojść również do wylewu ropy lub krwi do przedniej komory oka, a także do powiększenia jednej gałki ocznej pod wpływem ogromnego ciśnienia wewnątrzgałkowego. Innymi objawami, które mogą towarzyszyć siatkówczakowi, są: wystąpienie białych komórek rakowych w komorze przedniej oka, jednostronne poszerzenie źrenicy, odmienne ubarwienie tęczówki, zaćma i jaskra, wytrzeszcz, zapalenie tkanki łącznej oczodołu, przerzuty, dostające się do narządów naczyniami krwionośnymi, a niekiedy pękniecie gałki ocznej. Dodatkowe objawy występują dość rzadko, głównie w zaawansowanej postaci siatkówczaka.
Diagnostyka i leczenie siatkówczaka u maluchów
Istnieje wiele metod diagnostyki siatkówczaka. Najpopularniejszą z nich jest badanie dna oka, czyli wziernikowanie pośrednie. Na jego podstawie specjalista w 80% będzie w stanie rozpoznać siatkówczaka. Kolejnymi metodami są: badanie USG oka, które pomaga ocenić rozmiar nowotworu, a także stopnień odwarstwienia siatkówki; tomografia komputerowa, która pokazuje zwapnienia w obrębie guza oraz wykrywa zmiany nowotworowe poza gałką oczną; rezonans magnetyczny, podobnie jak tomograf wykaże nacieki nowotworowe poza gałką oka, ale dodatkowo zobrazuje ewentualne przerzuty. W przypadku ich podejrzenia pacjentowi zleca się wykonanie kolejnych badań: krwi, biopsji szpiku kostnego, analizy płynu mózgowo-rdzeniowego, RTG czaszki i kości.
Leczenie siatkówczaka jest dość złożonym procesem, jednakże dzięki współczesnej medycynie udaje się uratować nie tylko życie i zdrowie pacjenta, ale również gałkę oczną i wzrok. Wszystko zależy od stanu dziecka, lokalizacji nowotworu i jego stadium rozwoju, kondycji drugiego oka, odporności dziecka oraz ewentualnych innych schorzeń. Obecnie nie ma ogólnie przyjętej zasady w leczeniu nowotworu, jednakże głównie leczenie odbywa się przy zastosowaniu dwóch metod – ogólnego i miejscowego. Metodą ogólną jest przede wszystkim chemioterapia, czyli naświetlanie pierwiastkami radioaktywnymi. Terapia ma na celu zmniejszenie guza, zniszczenie komórek raka pierwotnego we krwi oraz zlikwidowanie przerzutów. Inną opcją stosowaną w tej metodzie jest przyjmowanie środków przeciwnowotworowych drogą dożylną. Po uzyskaniu pozytywnych efektów leczenia terapią ogólną, warto zastosować metodę miejscową, aby zlikwidować pozostałości po nowotworze. Do tych sposobów zalicza się: laserową termoterapię (wysoka temperatura wypala guza), krioterapię (zamrożenie guza, tylko w niedużym nowotworze), radioterapię miejscową (naszywanie na gałę oczną radioaktywnych izotopowo płytek, w przypadkach większych guzów) czy fotokoagulację laserową (wiązka lasera niszczy unaczynienie guza). Niekiedy może dojść do enukleacji, czyli usunięcia gałki ocznej, jednakże tą opcje stosuje się tylko w dwóch przypadkach – gdy chemioterapia okazała się nieskuteczna i nie wyeliminowała guza lub choroba rozwinęła się już w wysokim stadium. W miejscu usuniętej gałki wstawia się wówczas implant oczodołowy, który umożliwia prawidłowy rozwój oczodołu.
Skuteczne leczenie powoduje regresję guza. W małych zmianach nowotworowych istnieje szansa na całkowite pozbycie się guza. Natomiast w pozostałych przypadkach, pomimo usunięcia komórek rakowych, zostaje łącznotkankowy zrąb, zaś w sytuacji większych zmian – zwapnienia. Po zakończonym leczeniu należy wykonywać regularne badania u okulisty co trzy do sześciu miesięcy do szóstego roku życia, zaś później – co rok.
