Test podwójny
Test podwójny – co to jest i jak to wygląda w praktyce?
Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne, co oznacza, że jego przeprowadzenie nie zagraża w żadnym stopniu życiu ani zdrowiu, ani matki, ani dziecka. Podczas badania dokonywany jest pomiar stężenia we krwi alfa proteiny oraz hormonu jakim jest gonadotropina kosmówkowa. Wynik badania nie jest jednoznaczny i jeśli wykaże on ryzyko wad płodu, ciężarna powinna zostać skierowana na badania prenatalne inwazyjne w celu potwierdzenia lub zaprzeczenia pierwotnej diagnozie.
Test powinien zostać wykonany w pierwszym trymestrze ciąży, a dokładniej rzecz ujmując pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży. Wyniki testu podlegają ocenie lekarza, który konfrontuje je z innymi wynikami badań ciężarnej.
Zaletą testu podwójnego, jest fakt, że można do niego podejść praktycznie z marszu, ponieważ na jego wynik nie mają wpływu takie czynniki jak to czy kobieta jest na czczo, pora dnia czy stężenie cukru w organizmie przyszłej mamy.
Czy test podwójny jest refundowany? I kto powinien poddać się badaniu?
Czy badania prenatalne są dodatkowo płatne? To jedno z częściej pojawiających się pytań odnośnie między innymi testu podwójnego. Otóż test podwójny co do zasady jest testem, za który ciężarna musi zapłacić sama, ponieważ nie należy on do obowiązkowych badań wykonywanych w trakcie ciąży. Nie istnieją żadne przeciwskazania medyczne do wykonania tego testu, ponadto pozwala on wykryć wady wrodzone dziecka, więc jeśli przyszła mama chciałaby poznać te informacje może poddać się testowi odpłatnie (koszt testu podwójnego mieści się w przedziale pomiędzy 250 a 400zł). Niemniej jednak lekarz prowadzący ciążę w ramach poradni NFZ może wystawić skierowanie na badanie testem podwójnym w określonych przypadkach, do których zaliczamy:
Wiek ciężarnej – jeśli wiek przyszłej mamy w momencie narodzin dziecka będzie przekraczać 35lat
U ciężarnej w badaniach biochemicznych wyniki były nieprawidłowe
Kobieta była już w ciąży, w której miały miejsce wady wrodzone płodu
USG wykazuje cechy mogące świadczyć o wadzie wrodzonej
U matki lub ojca dziecka występują aberracje chromosomalne
Kobieta znajduje się w grupie ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną (przyjmowanie pewnych leków w pierwszym etapie ciąży).
Zalety testu podwójnego
Jedną z niewątpliwych zalet testu podwójnego jest jego stosunkowo wysoka czułość – oscyluje ona bowiem w okolicy 60%. Test ten jest też nie bardziej bolesny niż standardowe pobranie krwi – a właściwie od strony pacjentki niczym od takiego się nie różni. Test podwójny pozwala zdiagnozować takie zaburzenia jak zespoły Downa, Edwardsa, rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie.
Warto zaznaczyć, że znaczenie testu podwójnego znacząco wzrasta u ciężarnych po 35 roku życia. Jest to grupa wiekowa, w której nawet 20% ciąż może być obarczona różnorakimi aberracjami chromosomalnymi. Późne macierzyństwo, choć reklamowane często jako świetna alternatywa dla wczesnego zajścia w ciążę, niesie ze sobą pewne nieodwracalne ryzyko.
Jakie choroby i wady płodu może wykryć test podwójny
Zespół Edwardsa – choroba genetyczna spowodowana trisomią 18tego chromosomu. Jak wiele chorób genetycznych aktualnie zespół Edwardsa zalicza się do grupy schorzeń nieuleczalnych, gdzie opieka medyczna ma na celu poprawę jakości życia, nieprzedłużenie go. Dzieci dotknięte zespołem Edwardsa charakteryzują się między innymi specyficznym zaciśnięciem dłoni w pięści, rozszczepem wargi lub podniebienia, małogłowiem, niską masą urodzeniową oraz szeregiem innych wad. W większości przypadków ciąża jest samoistnie poroniona w pierwszym trymestrze, a jeśli dojdzie do porodu, dziecko żyje zazwyczaj nie dłużej niż 2 miesiące.
Zespół Downa – znany jako trisomia 21 chromosomu. Choroba, która dzięki postępowi medycyny oraz często nie tak agresywnej formie jak np. zespół Edwardsa daje ludziom na nią chorującym możliwość przeżycia kilkudziesięciu lat. Osoby z zespołem Downa charakteryzuje pewien stopień upośledzenia umysłowego oraz szereg cech fizycznych. Ponadto osoby z trisomią 21 chromosomu mają obniżoną odporność, częściej chorują z powodu wad serca czy choroby układu pokarmowego. Średnia długość życia to obecnie ok 50lat.
Bezmózgowie – letalna wada wrodzona, charakteryzująca się niewykształceniem się mózgowia, często również połączona z brakiem wykształcenia się czaski.
Rozszczep kręgosłupa – wada polegająca na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa. Można spotkać ją w różnym stopniu zaawansowania, zdarza się, że leczenie obejmuje zabiegi rehabilitacyjne, operację lub nawet brak świadomości o istnieniu wady
undefined
Bibliografia
https://www.gyncentrum.pl/blog/pl/jestes-w-ciazy-koniecznie-zrob-test-podwojny
https://parenting.pl/test-podwojny
https://mamaginekolog.pl/badania-prenatalne-w-i-trymestrze-usg-test-papp-a-nipt/
undefined
