Test potrójny – wskazania, przebieg, wyniki
Test potrójny jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, pozwalającym na określenie ryzyka wystąpienia nieprawidłowości i wad chromosomowych (trisomii) u płodu, w tym: zespołu Downa (trisomii 21), zespołu Edwardsa (trisomii 18), zespołu Turnera (całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X), uropatii zaporowych (problemu odpływu moczu z pęcherza, powodującego poważne uszkodzenie nerek) oraz wad cewy nerwowej (bezmózgowia czy rozszczepu kręgosłupa). Test potrójny nie określa zespołu Patau (trisomii 13). Celem badania jest oznaczenie poziomu trzech parametrów: alfa-fetoproteiny (AFP), całkowitej gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) oraz wolnego estriolu (uE3).
Kiedy należy wykonać test potrójny?
W trakcie ciąży lekarz może zlecić pacjentce wykonanie nieinwazyjnych testów przesiewowych, wykonywanych na różnych etapach ciąży. W pierwszym trymestrze ciąży wykonuje się test podwójny oraz test PAPP-A, z kolei w drugim trymestrze – test potrójny. Badanie należy przeprowadzić pomiędzy czternastym a dwudziestym tygodniem ciąży. Test potrójny nie jest obowiązkowy, jednakże lekarze szczególnie zalecają go ciężarnym, które nie wykonywały testu PAPP-A, zachodzą w ciążę w wieku powyżej 35 lat, w przypadku wykrytych wad wrodzonych lub chorób metabolicznych w poprzednich ciążach, a także w sytuacji stwierdzenia wad genetycznych w rodzinie matki i ojca dziecka lub występujących u nich zmian chromosomalnych. Lekarz może pokierować ciężarną na wykonanie badania również wtedy, gdy na wczesnych etapach ciąży była ona leczona antybiotykami, chemioterapią, promieniowaniem czy lekami na padaczkę.
Jak przebiega badanie?
Do wykonania testu potrójnego ciężarna nie musi się zbytnio przygotowywać. Może wykonać go w ciągu całego dnia, o dowolnej godzinie i nie ma konieczności, aby była na czczo. Jeżeli zrobienie testu zlecił jej ginekolog, powinna mieć ze sobą skierowanie. Samo badanie składa się z dwóch etapów. Na początku lekarz przeprowadza z pacjentką szczegółowy wywiad, w trakcie którego zbiera informacje, potrzebne do oszacowania możliwości wystąpienia wad u płodu. Następnie z żyły w zgięciu łokcia pobiera krew ciężarnej i poddaje ją analizie, celem określenia w niej poziomu trzech czynników: AFP, hCG oraz uE3. Po otrzymaniu wyników obliczonych przez program komputerowy II trymestru, który uwzględnia również wiek i wagę pacjentki, lekarz interpretuje wyniki i określa ryzyko pojawienia się nieprawidłowości w rozwoju płodu.
Jak odczytywać wyniki testu potrójnego?
Alfa-fetoproteina jest białkiem płodowym, powstającym w pęcherzyku żółciowym, którego niewłaściwy poziom może wskazywać na wady wrodzone, w tym zespół Downa czy wady cewy nerwowej, aczkolwiek może być również sygnałem ciąży mnogiej. Gonadotropina kosmówkowa to hormon wydzielany przez zarodek i łożysko w trakcie ciąży, który pozwala określić ryzyko poronienia. Z kolei wolny estriol jest hormonem steroidowym, którego wysoki poziom może być zagrożeniem dla płodu.
Obniżone stężenie AFP i uE3 o około 30% a podwyższone hCG może świadczyć o możliwości wystąpienia u płodu zespołu Downa, z kolei obniżone wartości wszystkich elementów mogą wskazywać na zespół Edwardsa. Prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem kobiety, zwłaszcza u pań, które decydują się na zajście w ciążę powyżej 35. roku życia. Im wyższy jest wiek kobiety, tym częściej wynik testu potrójnego może wyjść nieprawidłowy, kiedy badanie wykaże wysokie ryzyko pojawienia się choroby, a w rzeczywistości dziecko urodzi się zdrowe.
Jeżeli wyniki wszystkich czynników mieszczą się w normie, to oznacza że ryzyko urodzenia chorego dziecka jest niewielkie. Natomiast w przypadku gdy któryś ze składników wskazuje na pewne nieprawidłowości, istnieje wysokie prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z wadami genetycznymi. W sytuacji gdy wyniki znacząco wychodzą poza normę lekarz może zlecić wykonanie amniopunkcji, która może nieść ze sobą pewne powikłania.
Jednakże należy pamiętać, że czułość testu potrójnego (60%) jest zdecydowanie niższa niż w przypadku testów PAPP-A (90%), w związku z czym lekarze uznają go za mniej wiarygodny i rzadko kiedy zalecają je swoimi pacjentkom, gdyż nie zawsze nieodpowiednie wyniki czynników oznaczają, że dziecko urodzi się chore. Bardzo dużo zależy od prawidłowego określenia wieku ciąży, gdyż w przypadku braku odpowiedniej oceny wyniki często mogą wychodzić zawyżone lub zaniżone.
