Zespół Aperta
Czym jest zespół Aperta?
Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna. Jej występowanie ocenia się na 1:165000, co w przeliczeniu daje nie więcej niż 3 dzieci w skali roku w Polsce. Występowanie choroby spowodowane jest mutacją genu FGFR2. Błędne działanie tego genu powoduje prowadzi do przedwczesnego zrastania się szwów czaszkowych, ograniczając tym samym miejsce na fizyczny rozwój mózgu, a to z kolei prowadzi do jego rozwoju poprzez ucisk czaski powodując nieproporcjonalny wzrost kości w miejscach, gdzie nie doszło do zrostów szwów. W efekcie głowa dziecka ma charakterystyczny, nietypowy kształt. Do deformacji dochodzi również w obrębie stóp i dłoni dziecka, gdzie przez selektywną śmierć komórek dochodzi do zrostu palców.
W większości przypadków choroba ma charakter de novo – co oznacza, że co do zasady nie ma ona charakteru dziedzicznego i pojawia się samoistnie, są jedna udokumentowane nieliczne przypadki, gdy choroba występowała rodzinnie, wówczas zmutowany gen dziedziczony był autosomalnie dominująco. Czynnikami wpływającymi na podwyższenie ryzyka wystąpienia zespołu Aperta u dziecka jest wiek ojca.
Zespół Aperta jest chorobą równie często występującą zarówno u chłopców jak i dziewcząt.
Diagnostyka i objawy zespołu Aperta
Diagnostyka zespołu Aperta może odbyć się już na poziomie życia płodowego, jeśli lekarz przeprowadzający badanie USG zauważy anomalie w budowie płodu. Pomimo, że zespół Aperta należy do szczególnie rzadkich przypadków, doświadczeni lekarze nie będą mieć trudności z rozpoznaniem objawów u narodzonego dziecka.
Po postawieniu początkowej diagnozy konieczne jest wykonanie szeregu badań obrazowych głowy, które mają na celu wykluczenie innych chorób, oraz uwidocznienie struktur mózgowia.
Objawami zespołu Aperta są przede wszystkim:
Kraniosynostoza – przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych dziecka, których efektem może być znaczne zniekształcenie kształtu jego głowy.
Syndaktylia – zrośnięte palce zarówno dłoni jak i stóp noworodka. Również w tym przypadku istnieją różne stopnie nasilenia objawów
Do innych charakterystycznych objawów zespołu Aperta należy zaliczyć:
Zwiększenie dystansu pomiędzy gałkami ocznymi oraz wytrzeszcz oczu
Wady rozwojowe części twarzowej czaski
Rozszczep podniebienia
Wady serca
Wady zgryzu
Deformacje kończyn oraz niski wzrost
Wady układu oddechowego
Niedostateczne wykształcenie powiek górnych oraz antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych
Skóra skłonna do trądziku oraz zwiększonej potliwości
Czy zespół Aperta można leczyć?
Zespół Aperta, tak jak inne choroby genetyczne jest w zasadzie nieuleczalny dla chorego, nie oznacza to jednak, że nie jest możliwe zapobieganie niektórym powikłaniom i niwelowanie części objawów tej choroby. Bardzo często, zanim dziecko ukończy pół roku wykonywana jest operacja mająca na celu usunięcie zrośniętych szwów czaszkowych. Zabieg ten umożliwia mózgowi dziecka swobodny wzrost, obniża również ryzyko związane z prawdopodobną utratą wzroku przez dziecko (ta bezpośrednio może wynikać z nadciśnienia śródczaszkowego, które może być również jedną z przyczyn zgonu dziecka cierpiącego na zespół Aperta). Ponadto operacja powoduje przywrócenie prawidłowego kształtu czaszki dziecka. Zdarzają się sytuacje, gdy deformacje w obrębie twarzoczaszki są bardzo poważne, u dziecka mogło dojść do rozszczepu podniebienia wówczas konieczne mogą okazać się operacje z zakresu chirurgii twarzowo – szczękowej.
U dziecka z zespołem Aperta konieczne jest również operacyjne rozdzielenie palców, które ma na celu pomoc w uzyskaniu sprawności w dłoniach czy stopach.
Dziecko cierpiące na zespół Aperta powinno być pod stałą opieką takich specjalistów jak: nefrolog, okulista, neurolog, kardiolog, genetyk czy ortopeda.
Warto zaznaczyć, że dzieci z zespołem Aperta zazwyczaj nie mają problemów natury intelektualnej, co znaczy, że zespół nie jest powiązany z żadnym stopniem upośledzenia umysłowego. Ich iloraz inteligencji nie odbiega on normy a rozwój psychofizyczny nie musi być zaburzony pod warunkiem oczywiście, że operacje przeprowadzone we wczesnej fazie życia zakończą się powodzeniem – to też jest niejako sprzężone z stopniem nasilenia objawów. Nie zmienia to jednak faktu, że rodzice dzieci z zespołem Aperta mogą liczyć na względnie normalne dzieciństwo swoich pociech.
Bibliografia
https://www.hellozdrowie.pl/zespol-aperta-objawy-przyczyny-rokowania-dlugosc-zycia/
https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82\_Aperta
undefined
