Zespół Kabuki
Czym jest i skąd bierze się zespół Kabuki?
Zespół Kabuki to choroba, której częstotliwość występowania szacuje się na mniej więcej 1: 32000 ciąż. Swoje nazewnictwo zawdzięcza japońskim badaczom, którzy po raz pierwszy opisali ją w 1981roku, oraz maskom tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki – ze względu na podobieństwo pomiędzy twarzami chorych do makijażu stosowanego w tym teatrze.
Zespół Kabuki to choroba genetyczna, która spowodowana jest mutacją genu KDM6A lub MLL2, przez które ma miejsce synteza nieprawidłowych forma enzymów, które fizjologicznie powiązane są z procesami regulowania zapisu genetycznego.
Zespół Niikawy – Kurokiego jest choroba, która w znacznej większości przypadków nie jest dziedziczna. Pojawienie się jej u dziecka nie oznacza, że którekolwiek z rodziców przekazało mu uszkodzony kawałek kodu DNA, jeśli jednak tak jest, wówczas model dziedziczenia jest uzależniony od mutacji – przy genie KDM6A jest dziedziczona dominująco w sprzężeniu z chromosomem X, a w przypadku MLL2 autosomalnie dominująco.
Jakie są cechy i objawy zespołu Kabuki?
Wykrycie zespołu Kabuki nie musi być niczym oczywistym, ponieważ częstokroć dzieci rodzące się z tą chorobą po urodzeniu nie wykazują żadnych jej objawów. Dzieci w pierwszych badaniach uzyskują często 8/9 punktów w 10punktowej skali APGAR oceniającej stan noworodka po urodzeniu. Bardzo często pierwszymi przesłankami o chorobie może być niskie napięcie mięśniowe u dziecka, które będzie utrudniało ssanie piersi mamy, oraz obfite ulewanie. Objawy i cechy zespołu Kabuki to:
Szczególne cechy w obrębie twarzy dziecka takie jak – długie szpary powiekowe, szerokie rozstawienie oczodołów, przerzedzone po bokach łukowate brwi, uniesiona górna warga, boczna powieka dolna może być wywinięta, występowanie zmarszczek nakątnych, zdarza się również rozszczep podniebienia oraz specyficzne wady w uzębieniu (szeroko rozstawione zęby, lub brak zawiązków zębów)
Niepełnosprawność intelektualna – zazwyczaj osoby dotknięte zespołem Kabuki cierpią również z powodu umiarkowanej lub łagodnej postaci niepełnosprawności intelektualnej.
Niski przyrost masy ciała oraz słabe tempo wzrostu
Wady w budowie układu kostnego – dla osób z zespołem Kabuki powszechne są problemy z kręgosłupem (kifoza, skolioza, deformacje kręgów), hiperaktywność stawów lub w przypadku stawów biodrowych – dysplazja. Często zauważalna jest też brachydaktylia, czyli krótkopalczastość, szczególnie widoczna w obrębie małego palca
Opuszki palców są nieprawidłowe, występują tzw. opuszki płodowe
Poza cechami widocznymi i dotyczącymi wyglądu, w zespole Kabuki powszechne są też nieprawidłowości w obrębie narządów chorych, najczęściej będą to:
Wady serca
Wady układu pokarmowego
Wadu układu moczowo-płciowego
Wady okulistyczne
Częste są również zaburzenia endokrynologiczne, związane z niedoczynnością tarczycy, czy przedwczesne dojrzewanie u dziewczynek. Bardzo często osoby cierpiące na zespół Kabuki są obarczone wysokim ryzykiem wystąpienia otyłości brzusznej.
Z racji upośledzenia umysłowego częste są również problemy natury funkcjonalnej. Dzieci chore na zespół Kabuki wolniej od rówieśników nabywają nowe umiejętności czy rozwijają się psychoruchowo. Dużym problemem może być też niższa odporność na infekcje oraz choroby autoimmunologiczne.
Leczenie zespołu Kabuki – czy istnieje i jak wygląda?
Zespół Kabuki należy do chorób genetycznych, a co za tym idzie nie jest to choroba, którą można wyleczyć. Aby potwierdzić wystąpienie zespołu Kabuki u dziecka stosuje się diagnostykę wykluczającą, co oznacza, że weryfikuje się pochodzenie objawów i w drodze wykluczania możliwości, że zostały spowodowane innymi chorobami dochodzi się do właściwych wniosków.
Jak w przypadku wielu innych nieuleczalnych chorób o niekoniecznie zawsze takim samym przebiegu opieka nad chorym powinna sprowadzać się do reagowania na choroby i dolegliwości współwystępujące, oraz na staraniach nad ogólną poprawą jakości życia pacjenta. Ze względu na wiele chorób i dolegliwości występujących przy zespole Kabuki dziecko, a w zasadzie chory, powinien przez całe życie pozostawać pod opieka lekarzy specjalizacji odpowiednich do schorzeń z jakimi osoba musi się borykać. Bardzo często chorzy, w celu zapobiegania lub spowolnienia potencjalnych wad rozwojowych kierowani są na rehabilitację.
undefined
Bibliografia
https://portal.abczdrowie.pl/zespol-kabuki
https://wylecz.to/choroby-genetyczne/zespol-kabuki-objawy-przyczyny-i-leczenie-choroby-kabuki/
https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82\_Kabuki
undefined
