Zespół Pataua

Zespół Pataua – przyczyny

Organizm ludzki to bardzo precyzyjna maszyna i nadprogramowa obecność chromosomów często okazuje się śmiertelna w skutkach. Tak jest też w przypadku chromosomów autosomalnych, czyli tych odpowiadających za dziedziczenie cech (z wyjątkiem cech związanych z płcią). Prawidłowy rozwój wymaga obecności dwóch kopii tych chromosomów, a jeśli pojawi się dodatkowy – nazywamy to trisomią.

Trisomia chromosomu 13. to właśnie zespół Pataua. Jest to jeden z nielicznych rodzajów trisomii, przy której rozwój płodu jest możliwy aż do jego narodzin, a w rzadkich przypadkach nawet do trzech lat życia noworodka. Pojawia się z częstotliwością od 1 na 8000 do 1 na 12000 narodzin. Bezpośrednia przyczyna występowania schorzenia nie została wskazana, ale ryzyko rośnie wraz z wiekiem kobiety decydującej się na ciążę.

Zespół Pataua w większości przypadków doprowadza do poronienia w pierwszym trymestrze, w innym przypadku można go wykryć w drugim trymestrze za pomocą badania USG. Zauważyć można wtedy małogłowie, wady w budowie serca, opóźnienie w rozwoju anatomicznym, wady wrodzone twarzoczaszki, przepuklinę pępowinową lub dysfunkcję nerek.

Problem ten zazwyczaj częściej dotyka płody płci żeńskiej, ponieważ chłopcy o wiele częściej w ogóle nie dożywają porodu.

Zespół Pataua – objawy

Zespół Pataua rozpoznaje się tuż po narodzinach dziecka. Dostaje ono niską punktację w skali Apgar, a problemy najczęściej dotykają układów krążenia i nerwowego. Gołym okiem można zauważyć takie wady jak rozszczepienie wargi lub podniebienia, zniekształcenie nosa (lub jego brak), małogłowie, nienaturalnie małe oczy (co nazywa się mikroftalmią), cyklopię (połączenie dwóch oczodołów z jedną gałką oczną) lub całkowity brak gałek ocznych.

Występuje też niska masa urodzeniowa, obniżenie napięcia mięśniowego, ubytki w skórze skalpu, wady małżowin usznych, anomalie kończyn. Niewidoczne gołym okiem, ale również mogące się objawić, są wady serca, nerek, mózgu, wady rozwojowe macicy u dziewczynek i wnętrostwo u chłopców (niewłaściwe rozmieszczenie jąder).

Nie wszystkie wymienione objawy występują jednocześnie. Wszystko zależy od rodzaju nieprawidłowości genetycznych, które z kolei zależne są od tego w jak dużej części obecny jest dodatkowy chromosom – czy występuje cały, czy tylko fragmentarycznie.

Mnogość objawów sprawia, że leczenie staje się bardzo indywidualną sprawą. Zależnie od stanu dziecka może to być na przykład korekcja rozszczepienia wargi albo poprawa wady serca. Głównie stosowana jest fizykoterapia. Pojawienie się tych najcięższych wad zazwyczaj nie jest całkowicie wyleczalne.

Rokowania dla dziecka oraz przyszłe ciąże

Choroba wywołuje wiele wad wrodzonych, w związku z czym około 80% dzieci cierpiące na zespół Pataua umiera w ciągu kilku dni bądź tygodni od momentu porodu. Jedynie około 10% dożywa roku, a tylko 5% dzieci dożywa swoich trzecich urodzin. Dorosłość w towarzystwie tej choroby jest rzadkością.

To czy kolejne dziecko również dotknie zespół Pataua zależy od przyczyny pojawienia się choroby u pierwszego. Kluczowy jest tutaj wiek matki, wraz z którym rosną szanse na powikłania. Spontaniczne wystąpienie trisomii 13. (ale również zespołu Downa i zespołu Edwardsa, które są odpowiednio trisomią 21. i 18. chromosomu) zwiększa się o 0.5%, który to stopień ryzyka dodaje się do szansy na pojawienie się schorzenia związanej z wiekiem matki.

Ryzyko wzrasta zwłaszcza, gdy na ciążę decyduje się kobieta po 35 .roku życia.