Badania w kierunku wad genetycznych – wskazania, rodzaje
Badania prenatalne służą wykryciu wad wrodzonych lub genetycznych u rozwijającego się płodu. Nich niewątpliwą zaletą jest to, ze mogą być wykonywane już w pierwszych tygodniach ciąży, zatem w przypadku wykrycia niepokojących zmian u płodu lekarz prowadzący jest w stanie odpowiednio pokierować ciążą pacjentki i podjąć odpowiednie kroki zarówno w trakcie trwania ciąży, jak i po porodzie. Badanie prenatalne dzielą się na dwie grupy – inwazyjne i nieinwazyjne. Te pierwsze są całkowicie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jak i płodu, ponieważ nie dochodzi do żadnej ingerencji w organizmie. Pozwalają one ocenić ryzyko wystąpienia wad rozwojowych. W przypadku niejednoznacznego wyniku badań nieinwazyjnych, lekarz kieruje pacjentkę na wykonanie badań inwazyjnych, które niosą ze sobą niewielkie ryzyko wystąpienia powikłań (infekcja wewnątrzmaciczna, uszkodzenie płodu, poronienie). Badania prenatalne powalają na wykrycie takich wad jak: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Pataua (trisomia13), zespół Turnera, zespół Klinefeltera, mukowiscydozę, hemofilię, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową typu Duchenne’a oraz wady rozwojowe: układu pokarmowego, układu moczowo-płciowego, układu krążenia czy ośrodkowego układu nerwowego.
Dla kogo są skierowane badania prenatalne?
W zasadzie badania prenatalne są skierowane do wszystkich ciężarnych, jednakże istnieją szczególne przesłanki do wykonania tych badań, a w szczególności: wiek matki powyżej 35.roku życia, wiek ojca powyżej 55.roku życia, wcześniejsze długotrwałe leczenie niepłodności, nawracające poronienia, występowanie wad genetycznych w bliskiej rodzinie lub urodzenie jednego dziecka z wadą genetyczną, nieprawidłowy kariotyp ojca lub matki, nieprawidłowości w badaniach nieinwazyjnych (głównie w badaniu ultrasonograficznym) czy nosicielstwo aberracji chromosomowej przez co najmniej jednego z rodziców.
Jak wyglądają badania prenatalne nieinwazyjne?
Badania prenatalne nieiwazyjne, nazywane inaczej przesiewowymi, są wykonywane praktycznie w każdej ciąży. Podstawą tych badań jest USG genetyczne, które z reguły w przypadku prawidłowej ciąży powinno być wykonywane trzy razy: pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, około 18. a 22. tygodnia ciąży oraz w okolicy 28. a 32. tygodnia ciąży. W razie ewentualnych nieprawidłowości badania ultrasonograficzne są wykonywane częściej. USG genetyczne to zwykłe badanie jamy brzusznej, w trakcie którego lekarz obserwuje stan płodu i może dostrzec pewne wady w jego rozwoju, jak: zespół Downa, zespół Edwardsa lub Pataua, wady cewy nerwowej, a także rozszczep podniebienia.
Drugą grupą testów przesiewowych są badania biochemiczne z krwi matki. Należą do nich: test podwójny PAPP-A, wykonywany pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży, który służy ocenie stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) we krwi matki, przez co pozwala na wykrycie zmian chromosomalnych, jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua czy zespół Turnera; test potrójny, przeprowadzany pomiędzy 17. a 20. tygodniem ciąży, polegający na określeniu stężenia alfa-fetoproteiny (AFP), wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) oraz wolnego estriolu, który w jeszcze dokładniejszy sposób niż test PAPP-A potrafi określić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych u płodu; a także testy NIFTY, Harmony oraz Sanco realizowane pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży, opierające się na pobraniu materiału genetycznego płodu z krwi matki, a następnie zbadaniu go pod kątem możliwości wystąpienia trismoii płodu czy zaburzeń w liczbie jego chromosomów, a także określenia genetycznej płci dziecka.
Jak wyglądają badania prenatalne inwazyjne?
Badania inwazyjne zleca się w przypadku stwierdzenia pewnych nieprawidłowości w badaniach inwazyjnych, a także w przypadku wysokiego ryzyka wystąpienia wad genetycznych lub rozwojowych. Do badań inwazyjnych zalicza się: amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę i fetoskopię.
Amniopunkcja jest najczęściej zalecanym zabiegiem inwazyjnym, ponieważ pozwala na wykrycie większości wad genetycznych i niesie za sobą najniższe ryzyko ewentualnych powikłań. Polega na pobraniu przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Następne są one hodowane, a po ich namnożeniu można określić kariotyp płodu. Badanie wykonuje się pomiędzy 11. a 20. tygodniem ciąży. Dzięki niemu możliwe jest stwierdzenie wystąpienia u płodu aberracji chromosomowych, chorób genetycznych, za które odpowiada konkretna mutacja lub zakażeń wirusowych lub bakteryjnych szczególnie niebezpiecznych dla płodu.
Biopsja kosmówki opiera się na pobraniu za pomocą igły kosmyków kosmówki przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy pod kontrolą USG. Badanie wykonuje się od 11. do 14. tygodnia ciąży, jednakże zleca się je w przypadku trudności w wykonaniu amniopunkcji, ponieważ z jednej strony biopsja wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia powikłań, zaś z drugiej jej zakres badania jest nieco węższy i pozwala na określenie mniejszej ilości wad u płodu.
Kordocenteza to pobranie około jednego mililitra krwi z żyły pępowinowej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG, która pozwala ocenić parametry laboratoryjne krwi płodu i jest szczególnie zalecana w przypadku konfliktów serologicznych. Badanie pozwala na wykrycie wad genetycznych od 18. tygodnia ciąży, jednakże ryzyko badania jest nieco większe niż tych wymienionych powyżej.
Ostatnim badaniem inwazyjnym, który wiążę się z największym ryzkiem pojawiania się powikłań jest fetoskopia. Badanie polega na wprowadzeniu małej rurki z sondą do worka owodniowego. Rurka zawiera kamerę, za pomocą której możliwa jest obserwacja płodu oraz pobranie niewielkich fragmentów jego tkanek do dalszej diagnostyki. Zaletą tego badania jest to, że niektóre wady można leczyć jeszcze w łonie matki, jednakże z racji największej ingerencji w organizm lekarze zlecają je szczególnie rzadko. Wykonuje się je zazwyczaj pomiędzy 18. a 20. tygodniem życia płodu.
