Bezmózgowie – przyczyny, objawy, diagnostyka i sposoby leczenia
pixabay.com
Sylwia Fiutkowska - 17 Grudnia 2020

Bezmózgowie – przyczyny, objawy, diagnostyka i sposoby leczenia

Bezmózgowie to letalna wada wrodzona płodu, charakteryzująca się niewykształceniem lub tylko częściowym rozwinięciem mózgu oraz czaszki. Powstaje już na początku życia płodowego. Dziecko, u którego wykryto bezmózgowie, przychodzi na świat martwe lub umiera w niedługim czasie po porodzie.

Bezmózgowie, nazywane inaczej anencefalią, jest śmiertelną wadą wrodzoną cewy nerwowej u płodu, rozwijającą się już w pierwszych tygodniach życia płodowego. Cechuje się brakiem lub częściowym rozwojem mózgowia oraz czaszki. Bezmózgowie należy do grupy wad dysraficznych, powstałych z zaburzonego tworzenia i zamykania się cewy nerwowej niedługo po zapłodnieniu. Jeśli pomiędzy drugim a czwartym tygodniem ciąży nie doszło do zamknięcia układu nerwowego, to nie ma możliwości rozwoju mózgowia i rdzenia kręgowego. Wówczas pojawia się bezmózgowie, które może występować w dwóch formach – całkowitego lub częściowego. Dzieci, obarczone bezmózgowiem całkowitym, u których nie wykształciły się żadne pęcherzyki mózgowe oraz kostna pokrywa czaszki, nie mają żadnych szans na przeżycie i przychodzą na świat martwe. Wada rozwija się przed trzecim tygodniem życia płodowego i mogą jej towarzyszyć inne objawy, jak: brak rdzenia, przepukliny oponowo – rdzeniowe czy niewykształcenia przysadki, nerek lub tarczycy. Z kolei te, dotknięte bezmózgowiem częściowym, u których wykształciły się pewne pęcherzyki mózgowe, przeważnie w tylnej części mózgowia, aczkolwiek mimo tego nie rozwinęła się spora część mózgu oraz czaszki, są w stanie przyjść na świat żywe, jednakże w ciągu kilku: minut, godzin, dni, tygodni lub miesięcy po narodzinach - umierają. Wada rozwija się pomiędzy trzecim a czwartym tygodniem życia płodowego. Szacuje się, że anencefalia zdarza się raz na tysiąc ciąż, aczkolwiek na świat przychodzi jedno dziecko na dziesięć tysięcy urodzeń.

Przyczyny bezmózgowia

Nie istnieje konkretny czynnik, który przyczynia się do wykształcenia bezmózgowia u dzieci. Jednakże w dużej mierze uważa się, że za ten stan odpowiadają niedobory kwasu foliowego u ciężarnej. Oprócz tego, na rozwój anencefalii może mieć wpływ stan zdrowia matki, zwłaszcza w przypadku kobiet, chorujących na cukrzycę czy otyłość. Bezmózgowie może być także wynikiem wzmożonej temperatury ciała ciężarnej, której doświadczyła w związku z przebytą infekcją lub długotrwałym przebywaniu w ciepłym miejscu, na przykład w saunie.

Poza tym o wystąpieniu bezmózgowia mogą decydować czynniki genetyczne, jak choćby te o charakterze trisomii lub triploidii lub mutacje genu MTHFR, który bierze udział w produkcji białka, przetwarzającego kwas foliowy. Bezmózgowie może również skutkować czynnikami chemicznymi, spowodowanymi przyjmowaniem niebezpiecznych leków w czasie trwania ciąży, jak kwasu walproinowego, używanego w leczeniu padaczki.

Objawy anencefalii

Dzieci, które przychodzą na świat z bezmózgowiem całkowitym, zamiast pokrywy czaszki, posiadają miękki, czerwony worek łącznotkankowy. Natomiast maluchy z bezmózgowiem częściowym, rodzą się zazwyczaj z niewielką tylną strukturą mózgowia. Dziecko z anencefalią w tej postaci posiada wzmożone napięcie mięśniowe, a także żywiołowe odruchy. W większości przypadków po narodzeniu maluch: nie słyszy, nie widzi, nie czuje ani nie oddycha samodzielnie. Przeważnie jest również nieświadomy lub świadomy tylko częściowo. Aczkolwiek niekiedy zdarza się, że dziecko w niedużym stopniu: czuje, słyszy lub widzi, a także przez niedługi okres oddycha samodzielnie.

Po narodzinach twarz malucha jest zniekształcona. Gołym okiem można dostrzec brak kostnej pokrywy czaszki, który wiąże się z ubytkami skóry. Mózg dziecka wyglądem przypomina galaretę, zaś sama buzia - żabę. Charakterystyczną cechą są oczy, które sprawiają wrażenie jakby za chwilę miały wypaść z orbit.

Diagnostyka, sposoby leczenia i profilaktyka bezmózgowia

Bezmózgowie można wykryć za pomocą specjalistycznych badań, przeprowadzonych w czasie trwania ciąży. Jednym z nich jest badanie ultrasonograficzne, które wykazuje poszczególne struktury ciała płodu i pozwala na wykrycie niepokojących zmian w mózgu w dwunastym tygodniu ciąży. Anencefalię można wykryć także za pomocą badań krwi. Podwyższone stężenie alfa-fetoproteiny, czyli białka płodowego, może świadczyć o patologicznym stanie ciąży. Bardziej inwazyjną metodą wykrycia bezmózgowia jest amniopunkcja, która polega na pobraniu płynu owodniowego i ukazaniu stężeń różnych substancji. Niekiedy lekarz może skierować pacjentkę z podejrzeniem wystąpienia wady wrodzonej u dziecka, na wykonanie rezonansu magnetycznego płodu, które w dokładny sposób pozwoli ujrzeć zmiany w strukturze mózgu płodu.

Anencefalia jest chorobą nieuleczalną i medycyna nie ma wpływu na życie dziecka. Osoba z bezmózgowiem całkowitym rodzi się martwa, z kolei z bezmózgowiem częściowym po narodzinach przeżywa pewien okres czasu, który jest uwarunkowany indywidulanie w każdym przypadku. Nawet wczesne wykrycie choroby nie pozwala na wyleczenie lub ograniczenie rozwoju choroby. W przypadku ponownego zajścia w ciążę istnieje szansa wystąpienia bezmózgowia u następnego płodu, dlatego warto przed podjęciem decyzji o kolejnej ciąży zgłosić się do lekarza w celu oszacowania skali ryzyka.

Bezmózgowia nie da się leczyć, można jedynie podejmować działania profilaktyczne, aby nie dopuścić do pojawienia się choroby. W tym celu należy dbać o odpowiednią suplementację kwasu foliowego, najlepiej jeszcze przed zajściem w ciążę. Kobietom zaleca się zażywanie 0,04 mg na dobę. Kwas foliowy jest w dużej mierze obecny w zielonych warzywach, typu: szpinak, brokuły, brukselka, kapusta, sałata, bób, szparagi czy groszek.

Następny artykułNie przegap żadnych najciekawszych artykułów! Kliknij obserwuj portalparentingowy.pl na:Obserwuj nas na Google News Google News