Choroba Hirschsprunga – charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Hirschsprunga to wrodzona wada genetyczna układu pokarmowego, przejawiająca się rozdęciem jelita do średnicy powyżej sześciu centymetrów. Zaburzenie jest spowodowane brakiem komórek zwojowych w splotach śródmięśniowych oraz podśluzówkowych jelita grubego, w związku z czym przyjmowany przez dziecko pokarm zalega w jelitach. Wówczas dochodzi do permanentnych skurczy, a niekiedy nawet do niedrożności jelit. Schorzenie powstaje w wyniku zatrzymania migracji pierwotnych komórek nerwowych, pochodzących z grzebienia nerwowego już na wczesnym etapie życia płodowego, ponieważ rozwija się od piątego do dwunastego miesiąca. Choroba zdarza się raz na pięć tysięcy urodzeń i dotyka głównie chłopców (80%). Wraz z nią mogą pojawiać się inne wady wrodzone u noworodków.
Choroba Hirschsprunga może występować pod różnymi postaciami. Najczęstsza odmianą choroby, występującą u około 75% wszystkich przypadków, głównie chłopców, jest postać typowa, obejmująca odbytnicę i dolną część esicy. W postaci ultrakrótkiej komórek pozbawiona jest część odbytnicy. Kolejnym typem choroby jest postać długoodcinkowa, która dotyczy odbytnicy oraz lewej połowy okrężnicy. W postaci subtotalnej dotyka połowy poprzecznicy. Choroba może również tyczyć się całego jelita grubego, a niekiedy też końcowego odcinka jelita cienkiego, zaś w najrzadszym oraz najcięższym przypadku całkowitej agangliozy jelit – całego jelita grubego i jelita cienkiego.
Przyczyny choroby Hirschsprunga
Nie ma jednoznacznie określonej przyczyny wywołującej chorobę Hirschsprunga. Jednakże jest ona schorzeniem, dziedziczonym genetycznie w sposób dominujący i recesywny. W 30% to składowa zespołów wad wrodzonych, zaś w 70% - wada izolowana, a więc występująca pojedynczo. Chorobie Hirschsprunga dość często towarzyszą inne wady wrodzone, jak: trisoma 21 – zespół Downa, wrodzona wada serca, wady przewodu pokarmowego, polidaktylia, rozszczepienie podniebienia, zaburzenia w pracy nerek czy wady układu moczowo-płciowego. Co więcej, w przypadku wystąpienia choroby u wcześniejszych potomków, istnieje spore ryzyko, że pojawi się ona również u kolejnego dziecka, które jest uwarunkowane: rodzajem choroby, płcią dziecka i jego rodzeństwa, ponieważ zdecydowanie częściej na tą chorobę chorują chłopcy.
Objawy choroby Hirschsprunga
Charakterystycznym pierwszym objawem, który można zaobserwować tuz po przyjściu dziecka na świat jest opóźnienie oddania smółki, czyli pierwszego stolca. Zwykle następuje to w przeciągu 24 godzin od narodzin malucha. W przypadku choroby Hirschsprunga stolec pojawia się w przedziale od 24 do 48 godzin. Dodatkowo mogą wystąpić objawy towarzyszące, jak: wymioty treścią jelitową i żółciową, biegunki, wzdęcia brzucha, zaparcia, wodniste i nieprzyjemne stolce, podwyższona temperatura ciała czy utrata masy ciała. Połączenie tych objawów jest oznaką, że jelita nieprawidłowo funkcjonują i prawdopodobnie doszło do stanu zapalnego. W tym przypadku należy jak najszybciej zasięgnąć pomocy lekarza, ponieważ w krótkim czasie stan małego pacjenta może ulec znacznemu pogorszeniu, a co za tym idzie może wystąpić u niego martwicze zapalenie jelit, które jest w stanie zakończyć się śmiercią dziecka. Symptomy choroby są zależne od wieku dziecka. Pomimo iż najczęściej choroba dotyka noworodki i niemowlaki, to jej wykrycie jest również możliwe u starszych dzieci. Przebieg choroby jest różnorodny i nie zawsze charakteryzuje się typowymi objawami, ponieważ niedrożność jelit może wystąpić już w pierwszej dobie życia brzdąca, jak również może następować epizodami, przejawiającymi się ostrymi zaparciami i biegunkami malucha.
Rozpoznanie i leczenie choroby Hirschsprunga
Diagnostyka choroby opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie z rodzicami, w czasie którego lekarz zbiera niezbędne informacje o niepokojących objawach i czasie ich trwania. Następnie po przebadaniu dziecka, lekarz zleca wykonanie odpowiednich badań. Jednym z nich jest badanie per rectum, które polega na ocenie stanu odbytnicy. W czasie badania do odbytu wkłada się palec i obserwuje się reakcje organizmu. W sytuacji podejrzenia choroby zleca się kolejne badania radiologiczne, manometryczne, a także biopsję jelita. W przypadku pierwszego badania wykonuje się rentgenowskie zdjęcia jamy brzusznej, które pozwala ocenić stan jelit. Za pomocą drugiego - ocenia się napięcie odruchu zwieracza wewnętrznego odbytu. Ostatnim etapem diagnostyki jest pobranie ścian jelita, w celu oceny obecności komórek zwojowych oraz przerostu włókien nerwowych.
Po rozpoznaniu choroby następuje leczenie objawowe, polegające na oczyszczaniu jelit z kału oraz regularnym stosowaniu wlewek doodbytniczych z soli fizjologicznej lub leków czynnych osmotycznie, które nie są trawione w organizmie, dzięki czemu zwiększają wchłanianie wody oraz rozluźniają masy kałowe. Następnie ma miejsce leczenie chirurgiczne, które polega na przeprowadzeniu odpowiedniego zabiegu, przy zastosowaniu jednej z dostępnych metod, mających na celu usunięcie bezzwojowego odcinka jelita i przywrócenie prawidłowego unerwienia. Najczęściej wykorzystywanymi technikami badania są metody: Swensona, Duhamela, Soavego i Rehbeina. W przypadku, gdy jelito jest niezniszczone, jałowe i nie występują w nim stany zapalne, zabieg przeprowadza się jednoetapowo, w przeciwnym razie – dwuetapowo, wytwarzając kolostomię, a następnie resekcję zmienionego odcinka wraz usunięciem kolostomii. Zabieg jest możliwy do przeprowadzenia w momencie uzyskania odpowiedniej wagi brzdąca, powyżej pięciu kilo lub w wieku powyżej dwóch lat. W większości przypadków chorobę udaje się całkowicie wyeliminować i nie pojawiają się powikłania.
