Płód arlekina. Czym spowodowane jest powstawanie rybiej łuski u dzieci? Nagranie kilka minut po porodzie
Rybia łuska arlekina jest chorobą dziedziczoną recesywnie. Dziecko odziedzicza dwa recesywne geny, po jednym od każdego z rodziców, ale rodzice („nosiciele”) nie wykazują oznak rybiej łuski. Przyczyną występowania rybiej łuski arlekina jest gen ABCA12.
Uważa się, że gen ABCA 12 koduje białko transportowe biorące udział w transporcie lipidów naskórka przez błony komórkowe. Identyfikacja tego genu umożliwi diagnostykę prenatalną opartą na DNA.
Oznaki choroby u dzieci
Rybia łuska arlekina jest rzadką i najcięższą postacią rybiej łuski. Noworodek jest pokryty grubą warstwą skóry, która nieustannie pęka. Może zniekształcać rysy twarzy. Klatka piersiowa i brzuch niemowlęcia mogą być poważnie ograniczone przez ucisk skóry, utrudniający jedzenie i oddychanie.
Dłonie i stopy zazwyczaj są bardzo małe, opuchnięte i częściowo zgięte. Uszy są również zniekształcone. Niemowlęta arlekiny wymagają natychmiastowej opieki na oddziale intensywnej terapii noworodków.
Dzieci z rybią łuską zazwyczaj rodzą się przedwcześnie. Co dodatkowo naraża na ryzyko powikłań związanych z wczesnym porodem. Niemowlęta te mają trudności w oddychaniu, szybciej łapią infekcję, są odwodnione i mają niską temperaturę ciała.
Występujący skurcz i obrzęk jamy ustnej może zakłócać reakcję ssania. Takie dzieci są szczególnie podatne na hipernatremię (wysoki poziom sodu we krwi). Rogówki dziecka należy smarować i chronić, jeśli powieki są otwierane przez napięcie skóry. Środowisko o wysokiej wilgotności w ogrzewanym inkubatorze jest niezbędne, aby pomóc utrzymać temperaturę ciała i zapobiec pękaniu skóry.
Jak rozpoznać chorobę?
Lekarze często używają testów genetycznych, aby określić, jaką rybią łuskę faktycznie ma dziecko. Pomaga to w dalszym leczeniu maluchów. Wyniki testów genetycznych, nawet jeśli identyfikują określoną mutację, rzadko pozwalają stwierdzić, jak ciężki będzie stan danej osoby.
Gruba, przypominająca płytkę skóra będzie stopniowo pękać i się łuszczyć. W tym czasie może być konieczne leczenie antybiotykami, aby zapobiec infekcji. Większość niemowląt z chorobą wymaga opieki pielęgniarskiej w cztery oczy przez pierwsze kilka tygodni życia.
W przeszłości niemowlęta przeżywały zaledwie kilka pierwszych godzin. Jednak wraz z ostatnimi postępami w opiece nad noworodkami dzieci mogą przeżyć. Jak wygląda dziecko arlekin po porodzie, zostało przedstawione w filmie na portalu Inside Edition. Przedstawiona została na nim historia małej Anny. Rodzice opowiedzieli o wychowaniu córki i o tym jak zachwyceni są nią starsi bracia.
Źródło: www.firstskinfoundation.org
