Progeria – przyczyny, objawy i leczenie przedwczesnej starości
Progeria, nazywana inaczej przedwczesną starością jest rzadką chorobą genetyczną, ujawniającą się najczęściej u dzieci powyżej drugiego roku życia. Charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem się organizmu, w zakresie od ośmiu do dziesięciu lat w ciągu roku, w związku z czym osoba, mająca w rzeczywistości dwa lata pod wpływem choroby będzie ich miała od szesnastu do dwudziestu. Człowiek w wieku pięciu lat w wyniku choroby będzie miał od 40 do 50, z kolei w wieku 10 lat – od 80 do 100. Ludzie, cierpiący na progerię najczęściej dożywają 13. roku życia (104-130 lat w normalnym rozwoju), aczkolwiek najdłużej żyjąca osoba zmarła w wieku 26 lat.
Przyczyny progerii
Bezpośrednią przyczyną progerii jest mutacja punktowa, położona na chromosomie 1, przejawiająca się uszkodzeniem jednego nukleotydu w łańcuchu DNA lub RNA. Zmiana zachodzi przeważnie w genie LMNA, kodującym laminę A, czyli białko odpowiedzialne za stabilizację błony okręcającej jądro komórkowe. W wyniku mutacji dochodzi do pewnych nieprawidłowości, a mianowicie jądro komórkowe zostaje zniekształcone, przez co jego funkcje ulegają zakłóceniom i dochodzi do przedwczesnego starzenia się organizmu. Choroba występuje pod dwiema postaciami - syndromu Hutchinsona-Gilforda, występującego u małych dzieci oraz zespołu Wernera, przejawiającego się u osób dorosłych. W obu przypadkach przebieg choroby jest taki sam, różni je tylko okres pojawienia się charakterystycznych objawów.
Progeria to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, powstająca w wyniku wadliwości jednego z genów. W przypadku ojca może być to spowodowane dojrzałym wiekiem, zaś u matki – współistnieniem dwóch kariotypów w jednym organizmie.
Objawy progerii
Progeria objawia się najczęściej u dzieci powyżej drugiego roku życia. Dzieci chorujące na tą przypadłość rodzą się zdrowe, posiadają prawidłową masę urodzeniową i nie mają żadnych objawów choroby, poza możliwymi zmianami skórnymi, jak zaczerwienienia czy wypryski. Jednakże z czasem skóra malucha zaczyna wiotczeć, mięśnie stają się sztywne, szybko wypadają włosy, pojawiają się zaburzenia z ząbkowaniem, a także jego masa nie zwiększa się. Głowa jest zdecydowanie większa niż reszta ciała, oczy są wyłupiaste, policzki zapadnięte, nos ściągnięty, a na twarzy i skórze głowy widać żyły. Dziecko nie ma włosów, w tym również brwi i rzęs. Cofnięta żuchwa jest niedorozwinięta, przez co nie mieszczą się w niej zęby. Nieregularna klatka piersiowa przypomina wyglądem gruszkę i charakteryzuje się krótkimi obojczykami. Biodra są koślawe. Przez cienką, bladą i suchą skórę widać kończyny, w trakcie chodzenia osoba chorująca szeroko stawia stopy. Pojawiają się charakterystyczne plamy, jak w przypadku osób starszych. Dziecko jest niskie i chude, niedojrzałe płciowo, posiada wysoki ton głosu. Aczkolwiek rozwija się w prawidłowy sposób pod względem umysłowym i dość często charakteryzuje się ponadprzeciętną inteligencją.
Z czasem pojawiają się owrzodzenia w obrębie stóp. U chorego występują bóle głowy, krwawienia z nosa, miażdżyca i problemy z układem krążenia. U osób chorujących na progerię do zgonu dochodzi najczęściej wskutek ataku serca lub udaru mózgu. Co ciekawe, osoby chorujące na to schorzenie nie są podatne na występowanie chorób nowotworowych czy neurodegeneracyjnych, uszkadzających pracę neuronów w mózgu (choroba Parkinsona, choroba Alzheimera czy choroba Huntingtona). Jednakże dość często są podatni na osteoporozę, zlokalizowaną w nietypowych miejscach, w wyniku czego dochodzi do licznych złamań kości. Poza tym, osoby chorujące na progerię mają problemy z krzepliwością krwi, a także dokuczają im choroby reumatyczne, jak artretyzm.
Leczenie progerii
Progeria jest chorobą nieuleczalną, nie istnieją również szczególne zalecenia w terapii tego schorzenia, ponieważ ciągle za mało o niej wiadomo. Jedyną formą radzenia sobie z przykurczem mięśni, charakterystycznym w tej chorobie, jest leczenie fizjoterapeutyczne.
