Siatkówczak, hologramowe oczko – czym jest?
Hologramowe oczko, siatkówczak – o czym właściwie mowa?
Hologramowe oczko, siatkówczak – to najpopularniejszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy oka, jaki występuje u dzieci. Nowotwór powstaje wskutek mutacji dezaktywującej obie kopie genu RB1, który koduje białko retinoblastoma. Choroba ma zazwyczaj charakter dziedziczny, choć nie musi tak być. W związku z tym wyróżnia się 2 postaci choroby:
-
Niedziedziczną – mutacje mają miejsce w siatkówce oka
-
Dziedziczną – mutacja zachodzi w prążku q14 chromosomu 13. Rozwija się ona w plemniku lub komórce jajowej przed zapłodnieniem.
W większości przypadków (ok 66%) dotyczy ona jednego oka. W przypadku dwuocznej postaci choroby niekonieczne jest jednoczesne wystąpienie objawów. Choroba atakuje głównie dzieci, które nie ukończyły 5 roku życia, u dzieci starszych i osób dorosłych odnotowywane przypadki są niezwykle rzadkie.
Hologramowe oczko – typowe objawy siatkówczaka, rozpoznanie choroby
Jak rozpoznać chorobę u dziecka? Co trzeba wiedzieć, żeby móc zaalarmować lekarza o pogarszającym się stanie zdrowia dziecka? Do typowych objawów siatkówczaka należy zaliczyć przede wszystkim wystąpienie leukokorii – szczególnego białego refleksu, który widoczny jest na zdjęciach wykonanych przy użyciu lampy błyskowej, ale również może zostać zauważony, jeśli dziecko spojrzy w jasne źródło światła np. podczas przewijania lub zabawy. Innym częstym objawem u dziecka jest zez. Do objawów mniej popularnych, lecz również nie do zignorowania należą:
-
Jaskra
-
Niesymetryczne poszerzenie źrenicy
-
Różne barwy tęczówki
-
Wylew ropy albo krwi do komory oka
-
Białe komórki rakowe w przedniej komorze oka
Aby postawić diagnozę potwierdzającą lub wykluczającą chorobę lekarz powinien przeprowadzić któreś z badań dających jasną odpowiedź. Zaliczamy do nich
-
Rezonans magnetyczny
-
Ultrasonografię i tomografię komputerową
-
Wziernikowanie pośrednie
-
Punkcje szpiku kostnego, badanie krwi i RTG czaszki, kości długich oraz analizę płynu mózgowo rdzeniowego.
Leczenie hologramowego oczka
Rozwijająca się medycyna to jedno z największych osiągnieć ludzkości. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu, nowotwory oczu u dzieci leczyło się w sposób, z perspektywy czasu dający obraz czystego barbarzyństwa – chore oko podlegało usunięciu. Wraz z rozwojem medycyny, radioterapii i chemioterapii medycyna zyskała możliwość nie tylko ocalenia oczu dziecka, ale także zachowania w nich pełnej sprawności.
Na chwile obecną stosowane są 2 główne metody leczenia hologramowego oczka, są to metody: ogólna i miejscowa. Metodą ogólną nazywamy chemioterapię, polegającą na dożylnym podaniu silnych preparatów oddziaływujących destrukcyjnie na nowotwór. Metodami miejscowymi są: krioterapia, termoterapia laserowa, radioterapia miejscowa i ogólna, fotokoagulacja laserowa, miejscowa chemioterapia i jeśli to konieczne, zdarzają się przypadki konieczności usunięcia gałki ocznej.
Zazwyczaj leczenie zaczyna się od ogólnej chemioterapii mającej na celu zmniejszenie masy nowotworu. Po osiągnięciu zakładanego efektu przechodzi się do właściwej metody miejscowej. Zabieg usunięcia oka natomiast stosowany jest jako ostateczność w przypadku, gdy nowotwór został wykryty w bardzo późnej fazie, lub wcześniejsze metody leczenia nie przyniosły skutku. Po usunięciu oka stosowany jest specjalny implant, którego zadaniem jest między innymi umożliwienie prawidłowego i symetrycznego rozwoju twarzoczaszki.
Czy istnieje skuteczna profilaktyka?
Pytanie, na które każdy rodzic chciałby znać odpowiedź. Czy jestem w stanie zapewnić dziecku ochronę przed chorobą? Cóż jak w przypadku wielu innych chorób, których podłoże jest w genetyce, nie można mówić o zapobieganiu, a raczej o szacowaniu ryzyka wystąpienia schorzenia u dziecka. Przypadłość hologramowego oczka dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że osoby cierpiące na jednooczną postać nowotworu mają około 5% szans na posiadanie dziecka z tą samą chorobą, a osoby z obuoczną postacią mają nawet 50% szans na dziecko cierpiące na to samo schorzenie.
Jeszcze inaczej rozkładają się szanse w przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego i posiadania już dziecka z którąś formą choroby. Zatem o ile nie można mówić o profilaktyce jako takiej, tak warto, aby rodzice, świadomi zagrożenia chorobą u dziecka monitorowali stan jego zdrowia w kierunku wystąpienia siatkówczaka. W pierwszym roku życia co 3 miesiące w kolejnym co 4 miesiące a od 3 do 6 roku życia raz na pół roku.
Bibliografia
https://pl.wikipedia.org/wiki/Siatk%C3%B3wczak#Epidemiologia
https://www.mp.pl/pacjent/okulistyka/chorobyoczu/chorobysiatkowki/94455,siatkowczak
undefined
