Zespół Blooma – co to jest, jak się objawia, jakie są przyczyny i sposoby leczenia?

Zespół Blooma – co to jest?

Zespół Blooma, nazywane w skrócie BLS to choroba genetyczna, polegająca na zaburzeniach w liczbie oraz budowie chromosomów. Pierwsze przypadki tej choroby zostały stwierdzone w połowie XX wieku, w dokładniej w 1954 roku. Schorzenie to występuje rzadko, najwięcej, bo około 1/3 wszystkich przypadków zachorowań stwierdzono u Żydów Aszkenazyjskich. Częściej choroba ta dotyka mężczyzn, niż kobiet.

Zespół Blooma – jak się objawia?

Zespół Blooma może być zdiagnozowany na bardzo wczesnym etapie, w okresie noworodkowym, a nawet jeszcze przed porodem w życiu prenatalnym. Objawem, który pozwala na tak wczesne rozpoznanie choroby jest niskorosłość, którą lekarze mogą stwierdzić nawet u płodu. Dzieje się tak w sytuacji, gdy długość ciała nienarodzonego dziecka jest zbyt mała w porównaniu do prawidłowej masy ciała dla danego wieku ciąży. W podobny sposób rozpoznaje się objaw zespołu Blooma u noworodków i niemowlaków, których wzrost również jest mniejszy niż wskazują normy. W efekcie osoby dotknięte tą chorobą mierzą nie więcej niż 150 cm wzrostu. Innym objawem charakterystycznym dla tej choroby jest także niska masa ciała oraz specyficzny wygląd czaszki, która jest nienaturalnie długa i wąska. Widoczne są także różnice w wyglądzie twarzy. Uwagę zwraca masywny nos, duże, odstające uszy, małe kości policzkowe oraz nieprawidłowy rozwój żuchwy. Z tego powodu, można spotkać się z określeniem wyglądu twarzy chorego, jako ptasiej twarzy. To jednak nie jedyne objawy charakterystyczne dla Zespołu Blooma. Między pierwszym, a drugim rokiem życia dziecka można zauważyć nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne, przez co na policzkach chorego pojawia się rumień. Osoby dotknięte tym schorzeniem mają trudności z koncentracją,  cierpią również na słabą odporność, niepłodność, ryzyko pojawienia się niektórych nowotworów, jak białaczka czy chłoniak oraz insulinoodporność, która może skutkować pojawieniem się cukrzycy.

Zespół Blooma – jakie są przyczyny?

Przyczyną choroby BLS, czyli zespołu Blooma jest podłoże genetyczne. Organizm chorego jest szczególnie narażony na uszkodzenia chromosomalne, które są dziedziczne. Pojawia się ona u osób, których rodzice są ze sobą spokrewnieni. Dlatego też najwięcej zachorowań odnotowano wśród ludności żydowskiej, która zawiera związku w obrębie własnej grupy etnicznej.

Zespół Blooma, a inne choroby

Niestety, osoby dotknięte Zespołem Blooma są w szczególny sposób narażone na inne choroby. Chorzy mają znacznie niższą, niż osoby zdrowe odporność przez co częściej pojawiają się różne infekcje, które  ze względu na niewykształcone mechanizmy obronne mają ostrzejszy przebieg, przez co są groźniejsze niż dla większości osób. Osoby cierpiące na Zespół Blooma są również narażone na wszelkie przewlekłe  choroby płuc, które mogą skutkować pojawieniem się niewydolności oddechowej. Niestety, osoby chorujące na Zespół Blooma są także szczególnie narażone na pojawienie się chorób nowotworowych. Dotyczy to zwłaszcza chłoniaka, białaczki oraz nowotworów przewodu pokarmowego. W efekcie osoby dotknięte tą chorobą statystycznie żyją dużo krócej od zdrowych osób. Szacuje się, że chorzy na Zespół Blooma umierają średnio w wieku 40 lat.