Zespół Downa – przyczyny, charakterystyka, leczenie
Zespół Downa jest chorobą genetyczną przejawiającą się w postaci kolejnego chromosomu 21. Przy 21. parze chromosomów może pojawić się zarówno cały dodatkowo chromosom, jak również jego fragment. Szacuje się, że na świat przychodzi średnio jedno dziecko z zespołem Downa na 800 zdrowych urodzeń. Jednakże w perspektywie badań prenatalnych prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu zespołu Downa jest o wiele większe. Ponad połowa ciąż z obecnością dodatkowego chromosomu kończy się samoistnym poronieniem. Z punktu widzenia genetyki rozróżnia się trzy rodzaje zespołu Downa: prostą regularną trisomię 21 chromosomu, co oznacza obecność dodatkowego chromosomu we wszystkich komórkach organizmu; trisomię 21 chromosomu mozaikową, gdzie dodatkowy 21 chromosom jest ulokowany tylko w części komórek organizmu, a pozostałe posiadają poprawny kariotyp; trisomię 21 chromosomu typu translokacyjnego, czyli dodatkowy 21 chromosom, który jest połączony z innym chromosomem.
Przyczyny wystąpienia zespołu Downa
Jedynym potwierdzonym naukowo ryzkiem wystąpienia u dziecka zespołu Downa jest wiek matki. Najczęściej do porodów z zespołem Downa dochodzi u kobiet powyżej 40. roku życia, niezależnie od tego, czy posiadają już potomstwo. Nie oznacza to, że kobiety w młodszym wieku nie są w stanie urodzić chorego dziecka. Niektórzy eksperci twierdzą, że w przypadku młodych kobiet częściej dochodzi do rozpoznania choroby, jednakże większość takich sytuacji kończy się poronieniem. Dla porównania prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiety powyżej 20. roku życia wynosi jeden na około 1200 porodów; powyżej 30. roku życia około jeden na 600-700 urodzeń, a powyżej 40. roku życia jeden na blisko 80 porodów. Zespół Downa może wystąpić zarówno u płci żeńskiej, jak i męskiej, co oznacza, że dodatkowy chromosom jest w stanie wytworzyć się w komórkach matczynych, jak i ojcowskich. Jednakże z racji dłuższego rozwoju komórek matczynych, to właśnie w nich o wiele częściej dochodzi do uszkodzeń aniżeli w komórkach ojcowskich.
Charakterystyka osób z zespołem Downa
Osoby chorujące na zespół Downa cechują się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym w stopniu lekkim, umiarkowanym lub głębokim, zmianami w wyglądzie zewnętrznym, a także obniżoną odpornością, przez co są szczególnie narażone na dodatkowe infekcje i choroby. Osoby dotknięte zespołem Downa częściej są podatne na występowanie innych schorzeń, jak:
wady serca,
zaburzenia wzroku i słuchu,
zaćma,
krótkogłowie,
niedorozwój zębów,
celiakia,
zmiany w układzie pokarmowym oraz płciowo-moczowym,
nieprawidłowości w budowie kości,
problemy z tarczycą,
padaczka,
białaczka,
choroba Alzheimera,
bezpłodność.
Zespół Downa charakteryzuje się wieloma zmianami wyglądu, do których zaliczane są:
wiotkość mięśni,
niskie napięcie mięśniowe,
niski wzrost,
krótkie i szerokie dłonie oraz stopy,
suchość i szorstkość skóry,
krótka szyja z fałdami skórnymi,
okrągła i płaska twarz,
spłaszczona głowa,
popękane wargi,
niedomykające się usta,
długi język,
rzadkie włosy,
krótki i płaski nos,
szeroko rozstawione i skośne oczy (patrzące w górę),
jasne plamki na tęczówkach,
krótkowzroczność,
zwężony przewód słuchowy,
zniekształcone małżowiny uszne,
przedwczesne starzenie się organizmu (osoby z zespołem Downa żyją średnio 49 lat).
Ludzie z zespołem Downa wolniej się czują i przyswajają wiadomości. Jednakże osoby z lekkim i umiarkowanym upośledzeniem intelektualnym przeważnie radzą sobie w wykonywaniu większości czynności i nie wymagają pomocy opiekuna. Osoby z głębokim upośledzeniem intelektualnym nie są samodzielne i nie potrafią wykonywać najprostszych czynności codziennych, w związku z czym wymagają całodobowej opieki osoby dorosłej.
Diagnostyka i leczenie zespołu Downa
Wykrycie zespołu wad wrodzonych jest możliwe już w okresie badań prenatalnych, które pozwalają określić stan zdrowia dziecka, jego budowę ciała i prawidłowości w rozwoju. Wykrycie Downa może odbyć się już na pierwszym badaniu ultrasonograficznym, które każda kobieta ciężarna powinna wykonać pomiędzy jedenastym a trzynastym tygodniem ciąży. Jeżeli tak się stanie lekarz może zlecić dodatkowe badanie kariotypu płodu. Jednakże wynik tego badania przeważnie wychodzi prawidłowy, gdyż zespół Downa cechuje się odmiennością genetyczną i rzadko może być dziedziczony. Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną. Nie można jej również przewidzieć ani w razie jej wystąpienia – zastopować. Przebiegu choroby nie można także złagodzić lekami. Aczkolwiek w przypadku jej stwierdzenia dziecko powinno być pod stałą opieką lekarza pediatrii, okulisty, logopedy, laryngologa i pedagoga. Dodatkowo warto zapisać je na rehabilitację, która pozwoli osiągnąć pewną sprawność ruchową i pozwoli na wykonywanie prostych czynności. Dziecko powinno również odczuwać pełną akceptację ze strony rodziny, a także chęć niesienia pomocy z ich strony. Takie zabiegi w dużej mierze będą w stanie pomóc mu w poprawie jego jakości życia w przyszłości.
