Zespół Retta
Czym jest zespół Retta?
Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X. Zaburzenie rozwoju dotyczy to prawie tylko osób płci żeńskiej. Schorzenie doprowadza do stopniowego pogarszania się fizycznego i społecznego funkcjonowania dziecka.
Skąd bierze się zespół Retta?
Choroba powstaje wskutek mutacji genu MECP2, który zlokalizowany jest we wspomnianym wcześniej chromosomie X, a dokładniej rzecz ujmując w jednym z dwóch chromosomów płci XX. Epidemiologia choroby określa ją jako rzadką a jej specyfika to fakt, że chorują na nią wyłącznie dziewczynki. Co prawda, wśród chłopców również mogą zdarzyć się przypadki choroby, lecz najczęściej kończy się to obumarciem płodu lub śmiercią dziecka krótko po narodzinach, dlatego ciężko mówić o jakichkolwiek aktywnych przypadkach tej choroby wśród chłopców. Śmiertelność ta wynika z tego, że chłopcy posiadają tylko jeden chromosom X w związku z czym mutacja genu w jego obrębie powoduje u dzieci tej płci tak silne i nieodwracalne uszkodzenia organizmu, że niemożliwym jest dla nich jakiekolwiek przeżycie.
Jakie są objawy zespołu Retta?
Objawy zespołu Retta nie są jednakowe u wszystkich chorych a na ich pojawienie się w większości przypadków trzeba ‘poczekać’ mniej więcej do 6 miesiąca życia. Co może zaalarmować rodziców wcześniej to problemy z jedzeniem, gwałtowne niesygnalizowane ruchy dziecka lub spadek tkanki mięśniowej malucha. Objawy choroby uzależnione są również od tego, na jakim etapie aktualnie jest choroba. W zespole Retta wyróżnia się 4 etapy choroby, które można mniej więcej oznaczyć na osi czasu.
Etap I – ten etap często bywa przeoczony przez rodziców i lekarzy, wynika to z bardzo subtelnych, łatwych do przeoczenia lub wytłumaczenia popularną formułką „na wszystko jest czas” objawów. Objawy pierwszego etapu pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia dziecka i można wśród nich wymienić opóźnienie nauki siadania, wstawania i chodzenia. Dziecko rzadziej będzie nawiązywać kontakt wzrokowy z opiekunem a zainteresowanie zabawkami może być coraz mniejsze. Pojawić się też mogą niewielkie zmniejszenie wzrostu głowy lub delikatne wykręcanie dłoni. Wszystkie te objawy są albo bardzo subtelne, albo nie różnią się znacząco od zwykłych różnic w tempie rozwoju dziecka – dlatego są bagatelizowane lub pomijane. Objawy te trwają od kilku miesięcy do ponad roku.
Etap II
Jest to etap, w którym najczęściej dochodzi do identyfikacji schorzenia. To wtedy właśnie następuje nasilenie objawów, które mogą doprowadzić do poprawnej diagnostyki schorzenia. Na tym etapie u dziecka można zaobserwować – zaburzenia mowy, tak zwane zaburzenia stereotypowe ruchu rąk (gesty przypominające pranie, głaskanie, klaskanie, mycie rąk a także dotykanie twarzy i głowy). Jest to etap, w którym często spotykane są napady padaczkowe, drgawki a także problemy z oddechem. Pojawić się może zarówno hiperwentylacja jak i okresy bezdechu. Na tym etapie choroby zauważalny może być też zmniejszający się obwód głowy dziecka. Drugi etap choroby trwa zazwyczaj od 1 do 4 roku życia dziecka.
Etap III
Trzeci etap choroby opisywany jest często jako etap pozornej stagnacji w jej postępowaniu. Często poprawie ulegają funkcje społeczne chorej, można zaobserwować częstsze próby nawiązania kontaktu i rzadsze napady płaczu lub zmiennych nastrojów. Jest to etap, który dotyczy dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym. Okres jego trwania jest często ciężki do zdefiniowania i może trwać wiele lat. Duża część chorych pozostaje w nim przez większość swojego życia.
Etap IV
Ten etap charakteryzuje się pogorszeniem zdolności motorycznych. Problemy takie jak skolioza, nieprawidłowa postawa ciała, spastyczność, sztywność i słabość mięśni. Część chorych nie będzie miała możliwości samodzielnego poruszania się. Pogorszeniu natomiast nie powinny ulec umiejętności komunikacyjne, zdolność operowania dłońmi czy utrzymania kontaktu wzrokowego.
Leczenie zespołu Retta?
Jak przy wielu innych schorzeniach genetycznych nie ma obecnie żadnej efektywnej metody leczenia objawów zespołu Retta. Jedyne co można zrobić, dla chorujących na to schorzenie osób sprowadza się do długotrwałej, systematycznej, żmudnej i niezwykle trudnej rehabilitacji. Dzięki niej, chorujące na zespół Retta dziewczynki mogą nabyć bądź poprawić chociażby zdolności komunikowania się z otoczeniem.
undefined
Bibliografia
https://portal.abczdrowie.pl/zespol-retta
https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82\_Retta#Leczenie
https://www.doz.pl/czytelnia/a13184-Zespol\_Retta\_\_opis\_choroby\_genetycznej
undefined
