Ninie podano lek za ponad 9 mln złotych. Jej tata powiedział, co się wydarzyło po 20 godzinach
Tomasz Słupski, tata dwuletniej Ninki, chorującej na SMA, która dwa miesiące temu otrzymała najdroższy lek świata, opowiada o skutkach terapii genowej. Pierwsze efekty zauważył już po 20 godzinach od podania leku.
Wśród fanów żużla nie ma chyba takiego, który nie słyszałby o historii małej Niny, która jest bratanicą Pawła Słupskiego, sędziego żużlowego. Społeczność sportowa bardzo mocno wpierała rodzinę dwulatki w zebraniu 9 milionów złotych. Zbiórka, do której dorzuciło się 200 tysięcy osób, trwała osiem miesięcy.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni
Nina Słupska choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to uwarunkowana genetycznie choroba nerwowo-mięśniowa, na którą lek kosztuje ponad 9 milionów złotych. Zbiórka pieniędzy na ten lek to wyścig nie tylko z czasem, ale także z wagą. Może być podany dzieciom, które nie osiągnęły 13,5 kg.
Rodzinie Niny udało się uzbierać tę kosmiczną kwotę, a także wygrać z czasem i dziewczynka jako dwudzieste drugie dziecko w Polsce otrzymała terapię genową, która ma na celu dostarczenie do organizmu brakującego genomu, produkującego białko. Kilkadziesiąt godzin po podaniu lekarstwa rozpoczyna się jego produkcja.
- Pierwszy efekt działania leku zaobserwowałem w szpitalu już po 20 godzinach od podania. Nina przybrała pozycję, w której nigdy wcześniej jej nie widziałem - wyznał tata dziewczynki.
Efekty po terapii genowej
Tata Niny ze wzruszeniem podkreśla, że najważniejsze jest, że lek działa i zapewnia, że widzi tego efekty. Według niego Ninka zdobywa nowe umiejętności. Przed podaniem leku potrafiła tylko siedzieć, a teraz kiedy minęły już dwa miesiące od podania leku, próbuje już czworakować.
- Cały czas widać postęp. Nie jest on może taki znaczący każdego dnia, jak bywało to zaraz po podaniu leku. Widzimy jednak jego działanie. Dostarcza on białko do neuronów, którego wcześniej organizm Niny nie produkował. Zauważamy, że jest napięcie mięśniowe. Dziecko lepiej oddycha, odkrztusza. To są dla nas naprawdę czynności, które sprawiają ogromną radość. Nawet gdy o tym opowiadam, to sam do siebie śmieję się z tego szczęścia - podkreśla tata Niny. Największe efekty terapii genowej widoczne są po około połowie do jednego roku od podania leku. Obecnie Ninka czuje się dobrze, ale w dalszym ciągu walczy o sprawność, podczas codziennej i ciężkiej rehabilitacji.
Zobacz nagranie:
Artykuły polecane przez redakcję Portal parentingowy:
Rodzinny Kapitał Opiekuńczy. Informujemy, komu należą się pieniądze
Minister Edukacji i Nauki ogłosił zmiany w szkołach. Wzrośnie subwencja oświatowa
Źródło: sportowefakty.wp.pl
