Badania przesiewowe pod kątek SMA w Polsce. Podano kiedy rusza projekt
SMA jest potworną chorobą, która doprowadza do zaniku mięśni u chorego, przez co traci on z czasem wszelkie zdolności motoryczne. Dolegliwość ta może dotknąć osoby w każdym wieku, ale zdecydowana większość diagnozowanych przypadków dotyczy bardzo małych dzieci.
Dodatkowo w leczeniu choroby niezwykle ważne jest, aby wykryć ją jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów, co pozwala na o wiele skuteczniejszą terapię. Z tego też względu wiele fundacji już od dawna wnosiło o włączenie SMA do listy chorób objętych badaniami przesiewowymi u noworodków. Podobne postulaty padały z ust rodziców chorych dzieci. Teraz już wiemy, że zostanie wdrożony projekt, aby wszystkie dzieci, które urodzą się w Polsce, były objęte właśnie takimi badaniami.
Badania przesiewowe na SMA
Decyzja została wydana przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, która jeszcze w grudniu wydała negatywną opinię w sprawie badań przesiewowych na SMA w Polsce.
Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w której przebiegu dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, prowadzącej do osłabienia i zaniku mięśni, co prowadzi do trwałej niepełnosprawności. Diagnoza i wprowadzenie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA są kluczowe dla maksymalizacji efektów leczenia, jednak wymagają objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków - stwierdzono w uzasadnieniu.
Według przedstawionego plany jeszcze w roku 2021 badania przesiewowe na SMA zostaną wprowadzone w 10 województwach, a dokładniej w mazowieckim, lubelskim, łódzkim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim, lubuskim, wielkopolskim. Pozostałe regiony naszego kraju zostaną objęte projektem w 2022 roku.
Według neurologów ogłoszenie tej decyzji jest największą informacją w skali roku, mimo że ten dopiero się zaczął. Nie ulega wątpliwości, że jest to ogromny krok na drodze do lepszego leczenia osób z SMA, których według szacunków jest nawet w Polsce nawet tysiąc. Co więcej, badaniom będą podlegać dzieci niezależnie od tego, jakiej narodowości są jego rodzice. Wystarczy, że urodzi się w Polsce.
Artykuły polecane przez redakcję Portal parentingowy:
Źródło: parenting.pl
