Tego boją się wszystkie kobiety w ciąży. Co oznacza "małpia bruzda”?
Gdy kobieta zachodzi w ciążę, przepełnia ją radość związana z tym, że niedługo zostanie mamą. Jest podekscytowana zmianami, które na nią czekają, ale ma też trochę obaw. Najczęściej dotyczą one tego, czy poradzi sobie w nowej roli, ale i tego, czy jej dziecko urodzi się zdrowe.
Przyszłe mamy najbardziej boją się chorób genetycznych, takich jak np. zespół Downa. Czasem nawet po wykonaniu badań prenatalnych, bo te nigdy nie dają stuprocentowej pewności, że dziecko jest zdrowe albo chore.
Na czym polega zespół Downa?
Zespół Downa to inaczej trisomia chromosomu 21. Zazwyczaj ludzie mają dwa chromosomy 21, ale osoby z zespołem Downa mają trzy kopie tego chromosomu, co prowadzi do szeregu charakterystycznych cech fizycznych i umysłowych. Jak podaje serwis mp.pl: "Zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową stwierdzaną u żywo urodzonych. Występuje u ludzi wszystkich ras, we wszystkich krajach na świecie, ze średnią częstością około 1/800 urodzeń”.
Nie wiadomo, dlaczego tak się dzieje, że pojawia się ten dodatkowy chromosom 21. Prawdopodobnie jest to błąd powstający podczas podziału komórkowego. Chociaż ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki, zespół ten może wystąpić u dzieci urodzonych u rodziców w każdym wieku.
Zespół Downa wykryć można podczas badań prenatalnych, np. podczas połączenia USG, przeprowadzanego przed upływem 13 tygodnia ciąży i testu PAPP-A, który ma blisko 95% skuteczność w wykrywaniu wad płodu, związanych z tą chorobą. Najbardziej miarodajne jest badanie kariotypu podczas amniopunkcji lub testy NIPT.
Z czym zmagają się osoby z zespołem Downa?
Osoby z zespołem Downa mogą osiągnąć różne poziomy niezależności i samodzielności, a wcześnie rozpoczęta terapia i wsparcie mogą znacząco poprawić ich jakość życia. Niemniej muszą borykać się one z wieloma trudnościami, zarówno natury zdrowotnej, jak i psychologicznej.
Główne cechy zespołu Downa obejmują:
- opóźnienie umysłowe,
- charakterystyczne rysy twarzy (takie jak płaski profil, skośne szczeliny oczu, krótki kark),
- problemy zdrowotne (np. wrodzone wady serca, problemy z układem odpornościowym, problemy ze wzrokiem i słuchem),
- niski wzrost.
Czym jest "małpia bruzda”?
Zdarza się, że zespół Downa wykrywany jest dopiero po porodzie. Wtedy chorobę można rozpoznać, np. oglądając rączki dziecka. Dr Cristhian Páez, który ma profil na Instagramie @doctor.paez, wskazuje na poprzeczny fałd na dłoni.
"Poprzeczny fałd dłoniowy może być normalnym wariantem, ale jest również silnie związany z trisomią 21 (zespół Downa)” – pisze.
Ten poprzeczny fałd, czy zmarszczka określana jest mianem "małpia bruzda”. Zwykle na dłoni mamy trzy nieprzecinające się linie, zwane bruzdami zgięciowymi, z czego dwie są poprzeczne, niemal równoległe. Wszystkie są widoczne już w chwili narodzin, a powstają w 12. tygodniu życia płodowego. U niektórych osób jednak te dwie linie są jakby złączone w jedną, grubszą, wyraźniejszą. To właśnie małpia bruzda.
Zobacz także:
Mama porzuciła dziecko z zespołem Downa. Tata postanowił wychować je sam
Surogatka urodziła im dziecko z zespołem Downa. Nie chcieli mieć z nim nic wspólnego
Gdy była w ciąży wykryto u dziecka guz limfatyczny. Po porodzie dziecko przeszło operację
