Wyszukaj w serwisie
Przed ciążą Ciąża i Poród dziecko 0-2 przedszkolak szkoła Życie rodzinne zdrowie i pielęgnacja dziecka quizy
portalparentingowy.pl > Zdrowie i pielęgnacja dziecka > Kim są dzieci elfy? Rzadka choroba genetyczna zmienia ich wygląd
Beata Łajca
Beata Łajca 16.04.2024 09:38

Kim są dzieci elfy? Rzadka choroba genetyczna zmienia ich wygląd

dziewczynka
fot. Freepik/gpointstudio

Te dzieci są nazywane elfami, ale ich życie nie ma nic wspólnego z bajką. Wręcz przeciwnie. Od urodzenia zmagają się z wieloma trudnościami, bo choroba, na którą cierpią, dewastuje prawie cały ich organizm. To zespół Williamsa.

Tę chorobę genetyczną diagnozuje się raz na około 15 000 urodzeń. Polega na poważnych ubytkach w budowie ponad 20 genów, co skutkuje problemami w rozwoju fizycznym i psychicznym. Zespół Williamsa rozpoznaje się po charakterystycznych rysach twarzy. Chore niemowlęta wyglądają jak małe elfy.

Dzieci elfy

Te dzieci wzbudzają bardzo pozytywne odczucia. Ze względu na specyficzny wygląd twarzy, głowy i uszu nazywa się je elfami. Ale bajkowa uroda jest dla nich jak wyrok, bo zwiastuje poważną chorobę genetyczną.

Niemowlęta mają wydłużoną czaszkę i szerokie czoło. Ich uszy są nisko osadzone, dość duże i lekko odstające. Mają wydatne usta, szeroką szczękę, małą żuchwę i brodę, a do tego pełne policzki i malutki nosek. Oczy dzieci z zespołem Williamsa są wyjątkowo duże i przybierają niebieski kolor.

Wraz z ząbkowaniem zaczyna się ujawniać kolejna charakterystyczna cecha dzieci elfów. Ich zęby są drobne i cienkie, zwłaszcza siekacze. Często rozstawione szerzej niż u zdrowych dzieci. Czasami uzębienie nie rozwija się w pełni i niektórych zębów brakuje.

Beata - 2024-04-15T130809.711.jpg
fot. Freepik/Mateus Andre

Co to jest zespół Williamsa

Ta choroba genetyczna nazywana jest też zespołem Williamsa-Beuerena i występuje z częstotliwością od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 żywych urodzeń. Pojawia się na całym świecie, zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców.

Urodzenie jednego chorego dziecka nie zwiększa prawdopodobieństwa, że kolejne potomstwo także będzie obciążone. Ale chore osoby mają 50% szans na przekazanie schorzenia swoim dzieciom. Ciąża przebiega normalnie, ale cechy zespołu Williamsa zauważa się już u noworodków.

Oprócz opisanego wyżej wyglądu te dzieci są mniejsze i lżejsze od zdrowych rówieśników. Najczęściej mają problem ze ssaniem i jedzeniem, a z czasem pojawia się także refluks i wymioty. Zespół Williamsa dotyka wielu narządów, a także powoduje niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim lub umiarkowanym.

Objawy zespołu Williamsa

Najczęściej występują poważne wady układu sercowo-naczyniowego. Tkanki rozrastają się nadmiernie i dochodzi do zwężenia tętnic. Szmery serca są zauważalne już u noworodków, a w kolejnych miesiącach życia występuje u nich ryzyko udaru lub zawału.

Równie częste są schorzenia układu moczowego. Dzieci cierpią na wrodzone przemieszczenie nerek lub rodzą się tylko z jednym narządem. Pojawia się częstomocz, nietrzymanie moczu, nawracające zakażenia dróg moczowych albo pęcherza.

Część pacjentów cierpi na niedoczynność tarczycy. U noworodków pojawia się podwyższone stężenie wapnia we krwi, które może się utrzymywać do 5 urodzin i lubi nawracać. Poziom wapnia u dzieci z zespołem Williamsa trzeba kontrolować do końca życia.

Jak rozpoznać zespół Williamsa

Oprócz opisanych problemów dzieci elfy zmagają się także z wadami zgryzu. Mają problemy okulistyczne – oprócz wad wzroku zdarza się także zez zbieżny i upośledzone widzenie obuoczne. Z czasem pojawia się skłonność do tycia, nieprawidłowa postawa, kłopoty ze stawami i obniżonym napięciem mięśniowym.

Jeżeli u małego dziecka podejrzewa się zespół Williamsa, lekarze rozpoczynają diagnostykę. Badania wykonuje się z pobranej krwi. W specjalistycznych laboratoriach przeprowadzane są testy genetyczne, sprawdzana jest m.in. budowa chromosomów. O chorobie będzie świadczył także poziom wapnia.

Jednak mimo tych wszystkich schorzeń oraz niepełnosprawności intelektualnej dzieci elfy są bardzo przyjazne, empatyczne i towarzyskie. A za sprawą bardziej rozwiniętej kory słuchowej miewają wyjątkowe zdolności muzyczne.

Zobacz także:

Objawy zespołu Möbiusa można poznać po twarzy. Choruje 20 noworodków na milion

Dlaczego niemowlę przed zaśnięciem potrząsa głową? Powód może zaskoczyć

Zmiany na liście darmowych leków. Obejmą szerszą grupę

Powiązane
Karol Strasburger
Pokręcony quiz z pytaniami z "Familiady". Zgadniesz, jak odpowiedzieli ankietowani?