Kim są dzieci elfy? Rzadka choroba genetyczna zmienia ich wygląd
Te dzieci są nazywane elfami, ale ich życie nie ma nic wspólnego z bajką. Wręcz przeciwnie. Od urodzenia zmagają się z wieloma trudnościami, bo choroba, na którą cierpią, dewastuje prawie cały ich organizm. To zespół Williamsa.
Tę chorobę genetyczną diagnozuje się raz na około 15 000 urodzeń. Polega na poważnych ubytkach w budowie ponad 20 genów, co skutkuje problemami w rozwoju fizycznym i psychicznym. Zespół Williamsa rozpoznaje się po charakterystycznych rysach twarzy. Chore niemowlęta wyglądają jak małe elfy.
Dzieci elfy
Te dzieci wzbudzają bardzo pozytywne odczucia. Ze względu na specyficzny wygląd twarzy, głowy i uszu nazywa się je elfami. Ale bajkowa uroda jest dla nich jak wyrok, bo zwiastuje poważną chorobę genetyczną.
Niemowlęta mają wydłużoną czaszkę i szerokie czoło. Ich uszy są nisko osadzone, dość duże i lekko odstające. Mają wydatne usta, szeroką szczękę, małą żuchwę i brodę, a do tego pełne policzki i malutki nosek. Oczy dzieci z zespołem Williamsa są wyjątkowo duże i przybierają niebieski kolor.
Wraz z ząbkowaniem zaczyna się ujawniać kolejna charakterystyczna cecha dzieci elfów. Ich zęby są drobne i cienkie, zwłaszcza siekacze. Często rozstawione szerzej niż u zdrowych dzieci. Czasami uzębienie nie rozwija się w pełni i niektórych zębów brakuje.
Co to jest zespół Williamsa
Ta choroba genetyczna nazywana jest też zespołem Williamsa-Beuerena i występuje z częstotliwością od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 żywych urodzeń. Pojawia się na całym świecie, zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców.
Urodzenie jednego chorego dziecka nie zwiększa prawdopodobieństwa, że kolejne potomstwo także będzie obciążone. Ale chore osoby mają 50% szans na przekazanie schorzenia swoim dzieciom. Ciąża przebiega normalnie, ale cechy zespołu Williamsa zauważa się już u noworodków.
Oprócz opisanego wyżej wyglądu te dzieci są mniejsze i lżejsze od zdrowych rówieśników. Najczęściej mają problem ze ssaniem i jedzeniem, a z czasem pojawia się także refluks i wymioty. Zespół Williamsa dotyka wielu narządów, a także powoduje niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim lub umiarkowanym.
Objawy zespołu Williamsa
Najczęściej występują poważne wady układu sercowo-naczyniowego. Tkanki rozrastają się nadmiernie i dochodzi do zwężenia tętnic. Szmery serca są zauważalne już u noworodków, a w kolejnych miesiącach życia występuje u nich ryzyko udaru lub zawału.
Równie częste są schorzenia układu moczowego. Dzieci cierpią na wrodzone przemieszczenie nerek lub rodzą się tylko z jednym narządem. Pojawia się częstomocz, nietrzymanie moczu, nawracające zakażenia dróg moczowych albo pęcherza.
Część pacjentów cierpi na niedoczynność tarczycy. U noworodków pojawia się podwyższone stężenie wapnia we krwi, które może się utrzymywać do 5 urodzin i lubi nawracać. Poziom wapnia u dzieci z zespołem Williamsa trzeba kontrolować do końca życia.
Jak rozpoznać zespół Williamsa
Oprócz opisanych problemów dzieci elfy zmagają się także z wadami zgryzu. Mają problemy okulistyczne – oprócz wad wzroku zdarza się także zez zbieżny i upośledzone widzenie obuoczne. Z czasem pojawia się skłonność do tycia, nieprawidłowa postawa, kłopoty ze stawami i obniżonym napięciem mięśniowym.
Jeżeli u małego dziecka podejrzewa się zespół Williamsa, lekarze rozpoczynają diagnostykę. Badania wykonuje się z pobranej krwi. W specjalistycznych laboratoriach przeprowadzane są testy genetyczne, sprawdzana jest m.in. budowa chromosomów. O chorobie będzie świadczył także poziom wapnia.
Jednak mimo tych wszystkich schorzeń oraz niepełnosprawności intelektualnej dzieci elfy są bardzo przyjazne, empatyczne i towarzyskie. A za sprawą bardziej rozwiniętej kory słuchowej miewają wyjątkowe zdolności muzyczne.
Zobacz także:
Objawy zespołu Möbiusa można poznać po twarzy. Choruje 20 noworodków na milion
Dlaczego niemowlę przed zaśnięciem potrząsa głową? Powód może zaskoczyć
