Wyszukaj w serwisie
Przed ciążą Ciąża i Poród dziecko 0-2 przedszkolak szkoła Życie rodzinne zdrowie i pielęgnacja dziecka quizy
portalparentingowy.pl > Zdrowie i pielęgnacja dziecka > Takie siniaki są oznaką groźnej choroby genetycznej. Nie ignoruj ich
Marta Uler
Marta Uler 29.03.2024 14:13

Takie siniaki są oznaką groźnej choroby genetycznej. Nie ignoruj ich

siniak
Fot. ShutterStock/Pormezz

Istnieją takie choroby, z którymi wielu lekarzy nawet nie spotka się w całej swojej karierze. Są tak rzadko rozpoznawane, że gdy w gabinecie pojawia się pacjent, to mimo objawów, nie może liczyć na szybką i trafną diagnozę. Bywa, że latami chodzi od gabinetu do gabinetu.

Do takich chorób należy ZED. Objawia się niezwykłą elastycznością stawów, bardzo rozciągliwą skórą, podatnością na siniaki, omdleniami, krwawieniami. A także – umiejętnością biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia.

Kobieta przez lata nie usłyszała właściwej diagnozy

Przypadek osoby chorej na ZED opisał medonet.pl. 22-letnia Natalia od dziecka borykała się z problemami zdrowotnymi. Jej rozwój psychoruchowy był gorszy niż u rówieśników, a gdy miała 12 lat, zaczęła regularnie trafiać do szpitala z powodu omdleń, bólów głowy i mięśni. Bardzo często karetka zabierała ją wprost ze szkoły.

Robiono jej różne badania, ale nic z nich jednoznacznie nie wychodziło. Co gorsza, mówiono jej, że po prostu taka jej uroda. Lub, że “to wszystko jest tylko w jej głowie”, niektórzy nazywali ją ”małą histeryczką”. Doszło do tego, że gdy już była trochę starsza, bała się wychodzić ze znajomymi: "Bałam się, że zemdleję w towarzystwie, na jakimś spotkaniu, na ulicy. Wstydziłam się tego, obawiałam się, co ludzie sobie pomyślą, co będą o mnie mówić” – opowiada. 

Z czasem, gdy jej problemy narastały, zaczynały się pojawiać kolejne diagnozy. Gdy Natalia miała 18 lat, dowiedziała się, że ma dysautonomię, która miała wyjaśniać jej omdlenia. To określenie grupy chorób, których wspólną cechą jest dysfunkcja autonomicznego układu nerwowego. Neuropatia może dotknąć różne narządy, ale u Natalii to był akurat układ krążenia: "Gdy próbowałam wstać, moje serce się zatrzymywało, bo nie docierał do niego sygnał z mózgu, mówiący, że to naturalny ruch ciała” – mówi.

Fot. Freepik

Następne rozpoznania, operacje i w końcu trafna diagnoza

Natalia przeszła zabieg kardioneuroablacji, który miał być alternatywą dla rozrusznika serca, jednak nie rozwiązał problemu – jej serce, które wcześniej się zatrzymywało lub zwalniało do 20 uderzeń na minutę, teraz z kolei biło bardzo szybko. Kobieta miała kolejne dwa zabiegi i w końcu wszczepienie stymulatora. 

Gdy opanowano problem omdleń, u Natalii stwierdzono miastenię. Ma hipermobilne, niezwykle elastyczne stawy, często miewa zwichnięcia. Zmaga się także z problemami ze wzrokiem - ma dużą krótkowzroczność -13 dioptrii.

W końcu trafiła na lekarza, który powiedział: "To niemożliwe, że cierpi pani na 10 czy 20 różnych chorób. Podejrzewam, że w grę wchodzi jedna, układowa, która odpowiada za szereg dolegliwości”. Zasugerował badania genetyczne. Ich koszt był zawrotny – 5 tys. zł. Ale w końcu poznała prawdziwą diagnozę, a nawet dwie – Natalia cierpi na zespół Ehlersa i Danlosa oraz dziedziczną neuropatię nerwów wzrokowych Lebera.

Na czym polega ZED czyli zespół Ehlersa i Danlosa?

Zespół Ehlersa i Danlosa (ZED) to choroba tkanki łącznej. A właściwie grupa chorób (13 zespołów genetycznych), których przyczyną są mutacje genów odpowiadających za syntezę kolagenu i innych składników tkanki łącznej. Tkanka łączna to podstawowy składnik wielu struktur: narządów układu ruchu (m.in. kości, chrząstek stawowych, ścięgien, więzadeł, krążków międzykręgowych), narządów wzroku, układu sercowo-naczyniowego, ścian jelit, czy narządów miąższowych (np. płuca).

W zależności od mutacji występującej u danego pacjenta dominować mogą objawy ze strony określonego układu, na przykład skóry, układu mięśniowo-szkieletowego czy krwionośnego. W związku z tym dwie osoby z ZED mogą mieć zupełnie inne objawy i dolegliwości. 

To właśnie dlatego diagnoza tego zespołu jest tak trudna. A ponieważ choroba występuje rzadko – tym bardziej. Postać klasyczna, z hipermobilnością stawów, to 1 przypadek na ok. 20 000 urodzeń, a postać naczyniowa (która stanowi największe zagrożenie dla chorych) to 1 przypadek na ok. 100 000 urodzeń.

Zespół Ehlersa i Danlosa – objawy

W zależności od tego, który układ jest bardziej zaatakowany przez chorobę u danego pacjenta, różnić się mogą objawy ZED. Najczęściej występuje postać z nadmierną ruchomością stawów i dużą elastycznością skóry, natomiast najcięższa jest postać naczyniowa, ponieważ charakteryzuje się kruchością i delikatnością naczyń krwionośnych – u chorych występuje tendencja do tworzenia się tętniaków. Lista objawów ZED jest długa, a u każdego pacjenta obraz choroby może być nieco inny:

  • nadmierna ruchomość stawów – można ją zauważyć już u noworodka, jako wrodzone podwichnięcie stawu biodrowego, a w dorosłym życiu może prowadzić do częstszego występowania choroby zwyrodnieniowej stawów,
     
  • u dzieci opóźnienie rozwoju ruchowego i wzrostu,
     
  • bóle kolan u dzieci – uważane zwykle za bóle wzrostowe,
     
  • nadmiernie rozciągliwa skóra, delikatna i cienka, “przezroczysta”, podatna na urazy – już w młodym wieku można zauważyć, że dłonie i stopy wyglądają ”starczo”, mają głębokie bruzdy,
     
  • kruchość ścian naczyń krwionośnych – u chorego nawet drobne urazy powodują siniaki, na nogach powstają żylaki, wspomnieć tu także należy o wadach zastawek serca, tendencji do tworzenia się i pękania tętniaków,
     
  • obniżenie napięcia mięśniowego, zaniki mięśniowe, 
     
  • bóle kości,
     
  • skolioza, kifoskolioza, zniekształcenia w obrębie palców stóp i rąk, także wczesna osteoporoza,
     
  • osłabienie ścian jamy brzusznej oraz dna miednicy, zwiększone ryzyko powstawania przepuklin czy wypadania narządu rodnego u kobiet, przedwczesne porody;
     
  • zaburzenia narządu wzroku i słuchu,
     
  • częste choroby zębów i przyzębia.

Zespół ZED - leczenie

Jeśli pacjent podejrzewa u siebie zespół ZED, powinien zgłosić się do specjalisty w celu diagnostyki. Lekarz może wykonać mu wstępny test na klasyczną postać choroby (nadmierna ruchomość stawów), badanie wg skali Beightona:

  • możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
     
  • możliwość biernego zgięcia grzbietowego w stawie śródręczno-paliczkowym V powyżej 90°
     
  • przeprost w stawach łokciowych i kolanowych powyżej 10°
     
  • możliwość położenia rąk płasko na podłodze podczas skłonu do przodu przy wyprostowanych stawach kolanowych.

Jakie będzie postępowanie w przypadku diagnozy ZED? W postaci z przewagą kifoskoliozy można stosować duże dawki witaminy C. W pozostałych postaciach stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne, leki przeciwbólowe, zabiegi ortopedyczne, a w ciężkich przypadkach, jak pęknięcie tętniaka czy pęknięcie ściany jelita, przeprowadza się zabiegi chirurgiczne ratujące życie. U chorych z nadmierną ruchomością stawów stosuje się ćwiczenia wzmacniające mięśnie, które poprawiają stabilizację stawów..

Jak pisze prof. dr hab. med. Irena Zimmermann-Górska w mp.pl: "Całkowite wyleczenie zespołu Ehlersa i Danlosa nie jest możliwe, można stosować jedynie leczenie objawowe. Nie można przewidzieć przebiegu zespołu Ehlersa i Danlosa i czasu przeżycia chorych - zależą one od postaci choroby, objawów narządowych i powikłań. Konieczne jest stałe monitorowanie leczenia przez lekarzy, często wielu specjalności”.

Zobacz także:

To najczęstsza przyczyna śmierci kobiet w Polsce. Objawy mylą z menopauzą

Zgłoś się do lekarza! Takie owłosienie na rękach jest oznaką poważnej choroby

Groźny wirus atakuje ciężarne. “Dawno nie było tylu zakażonych pacjentek”

Polub PortalParentingowy.pl na Facebooku i bądź z nami na bieżąco!
 

Powiązane
Karol Strasburger
Pokręcony quiz z pytaniami z "Familiady". Zgadniesz, jak odpowiedzieli ankietowani?